Τα εν λόγω σκευάσματα θα μπορούν να μετονομαστούν από «φάρμακα για οποία δεν απαιτείται ιατρική συνταγή» σε «φάρμακα για τα οποία δεν απαιτείται ιατρική συνταγή - Γενική Διάθεση».

Με βάση τον κατάλογο, καλούνται οι φαρμακευτικές επιχειρήσεις να καταθέσουν στον ΕΟΦ σχετικές αιτήσεις τροποποίησης τρόπου διάθεσης φαρμακευτικών προϊόντων. Μπορούν επίσης να υποβάλλουν σχετικές αιτήσεις τροποποίησης και για φαρμακευτικά προϊόντα δραστικών ουσιών εκτός καταλόγου, οι οποίες θα αξιολογηθούν κατά περίπτωση σύμφωνα με τα κριτήρια του νόμου.
Ολη η λίστα

imerisia.gr

Επιστήμονες στις ΗΠΑ χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική τροποποίησης του γονιδιώματος, με την οποία θεράπευσαν σε ποντίκια τη β-θαλασσαιμία, ή μεσογειακή αναιμία.

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική νόσος του αίματος, που μειώνει την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης και έτσι προκαλεί έλλειψη οξυγόνου στο σώμα, πράγμα που έχει ποικίλες συνέπειες (ωχρό δέρμα, αδυναμία, κόπωση και πιο σοβαρές επιπλοκές).

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων Γέιλ και Κάρνεγκι Μέλον, με επικεφαλής τον καθηγητή Πίτερ Γκλέιζερ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature Communications», ανέπτυξαν μια νέα ελάχιστα επεμβατική στρατηγική για τη διόρθωση των μεταλλάξεων που προκαλούν την μεσογειακή αναιμία.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα καινοτόμο συνδυασμό από νανοσωματίδια, συνθετικά τμήματα DNA και ενδοφλέβια έγχυση. Η τεχνική θεράπευσε τα πειραματόζωα από την εν λόγω μορφή αναιμίας.

Παρότι το ποσοστό επιτυχίας ήταν γύρω στο 7%, όσον αφορά την επιτυχή γενετική διόρθωση στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα, αυτό ήταν αρκετό για να εξαφανισθεί η αναιμία. Τα ποντίκια δεν είχαν πια καθόλου συμπτώματα της νόσου και έπειτα από πέντε μήνες τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης στο αίμα τους ήταν φυσιολογικά.

Το επίτευγμα ανοίγει το δρόμο για την εφαρμογή της νέας γενετικής τεχνικής στους ανθρώπους. Οι γιατροί ελπίζουν ότι θα καταφέρουν με τη βοήθεια της γενετικής να θεραπεύσουν τις κληρονομικές διαταραχές του αίματος, όπως η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Οι Αμερικανοί επιστήμονες πήραν από το μυελό των οστών μια πρωτεΐνη που ενεργοποιεί τα βλαστικά κύτταρα του αίματος και συνδύασαν αυτή την πρωτεΐνη με συνθετικά μόρια (πεπτίδια νουκλεϊκού οξέος, γνωστά ως ΡΝΑ), που μιμούνται το DNA και προσκολλώνται στο ελαττωματικό γονίδιο-στόχο ΗΒΒ.

Αυτό πυροδοτεί μέσα στο κύτταρο που παράγει το αίμα, μια διαδικασία αυτοδιόρθωσης της παθογόνας μετάλλαξης. Η μεταφορά των μορίων ΡΝΑ γίνεται μέσω βιοσυμβατών νανοσωματιδίων, τα οποία εισάγονται στο σώμα με ενδοφλέβια ένεση.

Ο Π. Γκλέιζερ ανέφερε ότι η νέα μέθοδος είναι ανώτερη από εναλλακτικές γενετικές τεχνικές όπως η ανταγωνιστική CRISPR, η οποία μπορεί να έχει ανεπιθύμητες παρενέργειες, όπως η μετάλλαξη κάποιου άσχετου γονιδίου.

Αν η τεχνική αποδειχθεί όντως αποτελεσματική και στις μελλοντικές κλινικές δοκιμές σε άλλα ζώα, μπορεί τελικά να οδηγήσει στη θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας στους ανθρώπους –και πιθανώς και άλλων αιματολογικών διαταραχών όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Θα χρειασθούν όμως χρόνια, εωσότου υπάρξει οριστικό συμπέρασμα.

Από το ΑΠΕ-ΜΠΕ

Δύο φορές γενέθλια θα έχει ένα κορίτσι από το Τέξας των Ηνωμένων Πολιτειών, καθώς διαγνώστηκε με όγκο όταν ακόμη ήταν στην κοιλιά της μητέρας της και έπρεπε να χειρουργηθεί άμεσα, με αποτέλεσμα να το βγάλουν από τη μήτρα και να το ξαναβάλουν.

Η Μάργκαρετ Μπόμερ πήγε για έναν υπέρηχο ρουτίνας στη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης της στο τρίτο της παιδί. Γρήγορα όμως ανακάλυψε ότι τα πράγματα δεν ήταν και τόσο καλά.

«Είδαν κάτι στη σάρωση και ο γιατρός τότε ήρθε και μας είπε ότι υπήρχε κάτι σοβαρό με το μωρό μας και πως είχε τεράτωμα sacrococcygeal» δήλωσε η μαμά σε συνέντευξη από το Νοσοκομείο Παίδων του Τέξας. «Ήταν πολύ σοκαριστικό και τρομακτικό γιατί δεν ξέραμε τι σήμαινε η λέξη αυτή και ποια θα ήταν η διάγνωση».

Το τεράτωμα sacrococcygeal είναι ένας όγκος που αναπτύσσεται πριν από την γέννηση και μεγαλώνει από μια κόκκυγα του μωρού.

«Είναι η πιο κοινή μορφή όγκου που βλέπουμε σε ένα νεογέννητο» δήλωσε ο δρ. Ντάρελ Κας, συν-διευθυντής του Κέντρου Εμβρύου στο Τέξας και αναπληρωτής καθηγητής χειρουργικής, παιδιατρικής και μαιευτικής στο Baylor College Medicine. «Ακόμη κι αν είναι η πιο κοινή μορφή όγκου, είναι αρκετά σπάνια».

Ο όγκος αυτός που βρίσκεται συχνότερα σε κορίτσια παρά σε αγόρια, εμφανίζεται μία φορά στις 35.000 γεννήσεις.



Δυστυχώς, αυτή δεν ήταν η πρώτη κακή είδηση για την μητέρα. Αρχικά, κυοφορούσε δίδυμα, αλλά έχασε το ένα από τα μωρά πριν μπει στο δεύτερο τρίμηνο της εγκυμοσύνης. Ήταν ένα σοκ γι’ αυτήν να μάθει ότι το έμβρυό έπασχε από μια σπάνια γενετική ανωμαλία.

«Κάποιοι από αυτούς τους όγκους μπορούν να παραμείνουν, και να αφαιρεθούν μετά τη γέννηση του μωρού» δήλωσε ο Κας. Αλλά περίπου στο 50% των περιπτώσεων, μπορεί να προκαλέσουν προβλήματα στο έμβρυο κυρίως εξαιτίας του προβλήματος στη ροή του αίματος».

Ο Κας εξήγησε ότι ο όγκος προσπαθεί να μεγαλώσει απορροφώντας αίμα από την ροή του αίματος του μωρού ενώ αυτό προσπαθεί με τη σειρά του να μεγαλώσει και τελικά καταλήγει σε έναν διαγωνισμό μεταξύ του όγκου και του μωρού. «Σε κάποιες περιπτώσεις, ο όγκος κερδίζει και η καρδιά απλά δεν μπορεί να συμβαδίσει και το μωρό τελικά πεθαίνει» δήλωσε ο Κας.

Με τον όγκο να μεγαλώνει καθημερινά και να κλέβει την παροχή αίματος, το έμβρυο της οικογένειας Μπόμερ, γινόταν καθημερινά όλο και πιο άρρωστο, όπως εξήγησαν οι γιατροί στη μέλλουσα μητέρα. Κάτι έπρεπε να γίνει.

Αν και άλλοι γιατροί είχαν συμβουλεύσει στη μητέρα να τερματίσει την εγκυμοσύνη, ο Κας και η ομάδα του, της έδωσαν μια άλλη δυνατότητα: την εμβρυική χειρουργική επέμβαση. Η επιλογή αυτή, όμως, δεν ήταν ένας εύκολος δρόμος. Ακόμα χειρότερα, οι πιθανότητας να ζήσει το μωρό ήταν ζοφερές.

«Η Λινλι δεν είχε πολλές ελπίδες» δήλωσε η μαμά. «Στις 23 εβδομάδες, ο όγκος πίεζε την καρδιά και ήταν θέμα ημερών η καρδιακή ανεπάρκεια, επομένως έπρεπε να αποφασίσουμε αν θα αφήναμε τον όγκο να την κυριεύσει ή θα της δίναμε μια ευκαιρία για ζωή. Ήταν μια εύκολη απόφαση για εμάς» δήλωσε η μητέρα.

Ένα θαύμαΉταν 23 εβδομάδων και 5 ημερών έγκυος, όταν ο Κας πραγματοποίησε την εμβρυική χειρουργική επέμβαση έκτακτης ανάγκης. Εκείνη την στιγμή, ο όγκος ήταν μεγαλύτερος από το έμβρυο.

Ο Κας και ο Δρ. Oluyinka Olutoye, πραγματοποίησαν την επέμβαση διάρκειας 5 ωρών. «Όσον αφορά στο έμβρυο, κάναμε πάρα πολύ γρήγορα.

Το μεγαλύτερο μέρος του χρόνου, το δαπανήσαμε στο άνοιγμα της μήτρας. Δεν θέλαμε να θέσουμε σε κίνδυνο την υγεία της μητέρας» δήλωσε ο Κας, που εξήγησε πως εργάστηκαν πολύ προσεκτικά τόσο στην τομή όσο και στην ραφή, ώστε «να σφραγιστεί η μήτρα». 

Επίσης, πρόσθεσε πως ο όγκος σε αυτή την περίπτωση ήταν τόσο μεγάλος, που έπρεπε να κάνουν μια «τεράστια» τομή, με αποτέλεσμα να βγάλουν το έμβρυο έξω και να βγει όλο το αμνιακό υγρό, κάτι πολύ δραματικό, όπως πρόσθεσε.

Κατά τη διάρκεια της χειρουργικής επέμβασης, η καρδιά της Λινλι επιβραδύνθηκε πάρα πολύ.

«Ουσιαστικά είχε σχεδόν σταματήσει» δήλωσε ο Κας. Τότε κλήθηκε ένας καρδιολόγος, βασικό μέλος της ομάδας, για να δώσει το σωστό φάρμακο και να μεταγγίσει τη σωστή ποσότητα υγρού, επιτρέποντας έτσι στους χειρουργούς να συνεχίσουν το έργο τους.

Η χειρουργική ομάδα αφαίρεσε το μεγαλύτερο μέρος του όγκου. Όταν ολοκληρώθηκε η επέμβαση, τοποθέτησαν την Λινλι πίσω μέσα στη μήτρα και έραψαν ξανά την μητέρα. 

«Είναι ένα είδος θαύματος, να ανοίξεις τη μήτρα και να την σφραγίσεις ξανά» δήλωσε ο Κας.

Η Μπόμερ έμεινε στο κρεβάτι για το υπόλοιπο της εγκυμοσύνης της. Παρά τον πόνο, άντεξε άλλες 12 εβδομάδες, μέχρι να φτάσει στην 36η, όταν γεννήθηκε η Λινλι Χόουπ (Ελπίδα) για δεύτερη φορά με καισαρική τομή στις 6 Ιουνίου.

Αμέσως μετά, η μικρή μαχήτρια μπήκε στην μονάδα εντατικής θεραπείας για αξιολόγηση, ωστόσο κρίθηκε υγιής.

Αμέσως μετά τη γέννηση, η Λινλι, αντιμετώπισε ακόμη μία δοκιμασία: την αφαίρεση του όγκου που δεν είχαν κατάφέρει να προσεγγίσουν οι χειρουργοί, ο οποίος είχε αρχίσει να μεγαλώνει.

«Σε ηλικία 8 ημερών, υποβλήθηκε σε άλλη μία χειρουργική επέμβαση, για την αφαίρεση του υπόλοιπου όγκου» εξήγησε η Μπόμερ.

Μετά από μερικές εβδομάδες στην εντατική, η μικρή Λινλι επέστρεψε στο σπίτι της στην αγκαλιά των αδερφών της.

ΠΗΓΗ: ethnos.gr

Καθώς τα σύγχρονα παιδιά μεγαλώνουν πια «βουτηγμένα» - θέλοντας και μη- σε ένα περιβάλλον με ηλεκτρονικά «γκάτζετ» και οθόνες, ενώ οι γονείς συχνά δεν γνωρίζουν τι πρέπει να κάνουν, η Αμερικανική Ακαδημία Παιδιατρικής εξέδωσε νέες επίσημες συστάσεις. Είναι ένα είδος «μπούσουλα» για να καθοδηγήσει τους μπαμπάδες και τις μαμάδες σχετικά με το αν και πόσο πρέπει να αφήνουν τα μικρά παιδιά τους να παίζουν με μια συσκευή ή να παρακολουθούν μια οθόνη.

Οι δύο βασικές συμβουλές είναι: καμία οθόνη για τα παιδάκια έως 18 μηνών, ενώ όχι πάνω από μια ώρα οθόνη για τα νήπια δύο έως πέντε ετών. Ακόμη, οι γονείς επουδενί δεν πρέπει να μπαίνουν στον πειρασμό να δίνουν ηλεκτρονικές συσκευές στα παιδιά τους για να τα καθησυχάζουν, όταν αυτά κλαίνε ή επιζητούν επίμονα την προσοχή των γονιών τους. Το «κόλπο» αυτό επιτρέπεται μόνο σε εξαιρετικές περιπτώσεις, όπως σε αεροπλάνα ή σε επισκέψεις σε γιατρούς.

Οι νέες συστάσεις, που δημοσιεύθηκαν στο περιοδικό "Pediatrics" της Ακαδημίας, με υπεύθυνη την αναπληρώτρια καθηγήτρια παιδιατρικής Μέγκαν Μορένο και τον ελληνικής καταγωγής Δημήτρη Χρηστάκη του Πανεπιστημίου και του Νοσοκομείου Παίδων του Σιάτλ, επισημαίνουν την ανάγκη η χρήση ηλεκτρονικών συσκευών να εξισορροπείται με σωματική άσκηση, επαρκή ύπνο και αρκετό χρόνο με όλη μαζί την οικογένεια για φαγητό ή παιγνίδια (χωρίς οθόνες!).

Ακόμη, το σωστό είναι να μη γίνεται χρήση οθονών στην κρεβατοκάμαρα του παιδιού, ούτε την ώρα του φαγητού. Ένας βασικός κανόνας πρέπει να είναι, επίσης, καμία χρήση οθόνης μία ώρα πριν τον ύπνο.

Όταν τα νήπια χρησιμοποιούν κάποια συσκευή, το ιδανικό θα είναι να πρόκειται για κάποιο τηλεοπτικό ή άλλο πρόγραμμα που μπορούν να παρακολουθήσουν ή για κάποιο ηλεκτρονικό παιγνίδι που μπορούν τα παιδιά να παίξουν μαζί με τους γονείς τους. Ιδίως τα παιδάκια έως δύο ετών δεν μπορούν να μάθουν πολλά από μια ηλεκτρονική συσκευή (ηλεκτρονικό παιδικό βιβλίο, παιδικό βιντεοπαιγνίδι κ.α.), χωρίς τη βοήθεια ενός μεγάλου.

«Είναι σαν το αυτοκίνητο. Δεν του δίνεις απλώς τα κλειδιά και λες στο παιδί «εντάξει, οδήγα το». Κάθεσαι δίπλα του τα πρώτα χρόνια που οδηγεί» τόνισε η Μορένο. Και αν το παιδί παίζει με μια εφαρμογή (app) στην ταμπλέτα ή στο κινητό, ο γονιός θα πρέπει να την έχει «τσεκάρει» πρώτα.

Αλλά και στα μεγαλύτερα παιδιά, άνω των πέντε ετών, καθώς και στους εφήβους, πρέπει να τίθενται όρια, όσον αφορά τον χρόνο που περνάνε μπροστά σε μια οθόνη, μικρή ή μεγάλη.

Η συχνή χρήση οθονών παρεμβαίνει στην ομαλή ανάπτυξη του εγκεφάλου, στον επαρκή ύπνο, στο «χτίσιμο» υγιών διαπροσωπικών σχέσεων κ.α.

Μεγάλη σημασία, κατά τους Αμερικανούς παιδίατρους, έχει το τι κάνει ένα παιδί μπροστά σε μια οθόνη. Για παράδειγμα, δεν υπάρχει πρόβλημα αν μιλάει στο Skype με τη γιαγιά του ή αν χρησιμοποιεί το Facebook, όταν νιώθει απομόνωση από τους συμμαθητές του, επειδή είναι παχύσαρκος ή ομοφυλόφιλος.

«Τα μέσα κοινωνικής δικτύωσης δεν είναι καλά ή κακά. Αυτό που πραγματικά μετράει, είναι τι κάνει το παιδί με αυτά και πώς τα χρησιμοποιεί» δήλωσε η Μορένο.

Επίσης, η Ακαδημία Παιδιατρικής συστήνει στους γονείς να περιορίσουν και οι ίδιοι την υπερβολική χρήση των ηλεκτρονικών συσκευών (κινητών, υπολογιστών κ.α.) στο σπίτι, αλλά και όταν βρίσκονται μαζί με τα παιδιά τους (π.χ. στη διάρκεια μιας βόλτας), επειδή αυτή η ελλιπής επικοινωνία γονιού-παιδιού βάζει τα θεμέλια για μελλοντική αποξένωση και συγκρούσεις μεταξύ τους.

Το όραμα για έναν καλύτερο κόσμο, οι ατελείωτες ώρες ερευνών και δοκιμών στο εργαστήριο, το πάθος για την επιστήμη και η αγάπη για τον άνθρωπο, αποτέλεσαν τα βασικά συστατικά για μία από τις μεγαλύτερες ανακαλύψεις σε επίπεδο ιατρικής έρευνας στη σύγχρονη ιστορία της ανθρωπότητας. Ερευνητές από το Wellcome Trust Sanger Institute του Κέιμπριτζ, με επικεφαλής τους Κωνσταντίνο Τζελέπη, Δρ. Γιώργο Βασιλείου και Δρ. Kosuke Yusa, δημιούργησαν μια εξελιγμένη μορφή της γενετικής μεθόδου CRISPR gene editing, την οποία εφάρμοσαν για την ανακάλυψη νέων θεραπευτικών στόχων ενάντια στην Οξεία Μυελογενή Λευχαιμία.

Στην συγκεκριμένη έρευνα, η οποία δημοσιεύθηκε σήμερα στην επιθεώρηση Cell Reports, η ερευνητική ομάδα παρουσιάζει ένα σημαντικό αριθμό γονιδίων που θα μπορούσαν να αποτελέσουν πιθανούς αντι-λευχαιμικούς θεραπευτικούς στόχους και έδειξαν πως μπλοκάροντας ένα από αυτά τα γονίδιά, επονομαζόμενο ως KAT2A, κατάφεραν να καταστρέψουν τα λευχαιμικά κύτταρα χωρίς να επηρεάσουν τα υγιή κύτταρα του αιμοποιητικού συστήματος.

Το Wellcome Trust Sanger Institute του Κέιμπριτζ

Με άλλα λόγια, η ερευνητική ομάδα, στην οποία πρωταγωνιστικό ρόλο διαδραμάτισαν οι δύο Έλληνες, Γιώργος Βασιλείου και Κωνσταντίνος Τζελέπης ανακάλυψαν μία μέθοδο η οποία εξολοθρεύει τα καρκινικά κύτταρα, δίχως να επηρεάζει τον υγιή ιστό. Αυτό σημαίνει ότι περιορίζονται στο ελάχιστο οι παρενέργειες και οι επιπτώσεις της θεραπείας για τον ασθενή, ανεξάρτητα με το στάδιο που έχει προχωρήσει η ασθένεια. Το εξίσου σημαντικό, είναι ότι ανοίγει ο δρόμος για την εφαρμογή της συγκεκριμένης μεθόδου ως βάση για την αναζήτηση φαρμάκων, τα οποία θα στοχεύουν απευθείας στα ελαττωματικά γονίδια, δημιουργώντας το πεδίο για μία νέα εποχή στην καταπολέμηση της σύγχρονης μάστιγας για τον άνθρωπο. Η επιστημονική κοινότητα εμφανίζεται ιδιαιτέρως αισιόδοξη για τα επόμενα χρόνια και αναφέρεται σε μία ιστορική στιγμή για την έρευνα και το ανθρώπινο είδος, καθώς εκατομμύρια άνθρωποι και ιδιαίτερα παιδιά, θα αποκτήσουν ελπίδα.

Η Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία (ΟΜΛ) είναι ένας πολύ επιθετικός καρκίνος του αιμοποιητικού συστήματος. Τα λευχαιμικά κύτταρα πολλαπλασιάζονται γρήγορα και κυριαρχούν στο μυελό τον οστών, προκαλώντας προβλήματα στην δημιουργία των υγιών κυττάρων, οδηγώντας έτσι σε, απειλητικές για την ζωή, λοιμώξεις και αιμορραγίες. Η θεραπεία της ΟΜΛ δεν έχει αλλάξει εδώ και δεκαετίες, με μόνο έναν στους τρεις ασθενείς να επιζεί τελικά από την νόσο.

Για την ανακάλυψη νέων θεραπειών για την ΟΜΛ, η ομάδα χρησιμοποίησε την τεχνολογία CRISPR-Cas9 και πραγματοποίησε γενετικά screens σε ανθρώπινες κυτταρικές σειρές. Για να φτάσουν στο στόχο τους, χρησιμοποίησαν αυτή τη νέα επαναστατική μέθοδο με αποτέλεσμα να μπλοκάρουν ατομικά όλα τα γονίδια του ανθρώπινου γονιδιώματος. Αυτό τους επέτρεψε να ανακαλύψουν εκείνα τα γονίδια, η σίγαση των οποίων είχε δραματικό ρόλο στην ανάπτυξη και επιβίωση των λευχαιμικών κυττάρων.

Ο Δρ. Kosuke Yusa


Ο Δρ. Kosuke Yusa, συν-επικεφαλής της μελέτης, δήλωσε πως: «Μελέτες προηγούμενων ετών, χρησιμοποιώντας παλιότερες τεχνικές βιοτεχνολογίας, έδειξαν αναμενόμενα αποτελέσματα, αλλά η παρούσα μελέτη αποτελεί μια από τις πρώτες συστημικές προσπάθειες για την ανακάλυψη των γενετικών αδυναμιών της ΟΜΛ. Το σημαντικό είναι πως βελτιώσαμε και εφαρμόσαμε την τεχνολογία CRISPR-Cas9 για να δούμε τι πραγματικά σκοτώνει τα καρκινικά κύτταρα. Η τεχνική CRISPR μπαίνει πολύ δυναμικά στον τομέα της έρευνας του καρκίνου και αυτό διότι ξεπερνά τους τεχνικούς περιορισμούς προηγούμενων εργαλείων γενετικής».

Το ανθρώπινο γονιδίωμα αποτελείται από περίπου 20000 γονίδιά. H ερευνητική ομάδα χρησιμοποιώντας τη τεχνολογία CRISPR-Cas9, εφάρμοσε γενετικά screens και κατάφερε να δημιουργήσει μια λίστα με περίπου 500 γονίδια, τα οποία είναι απαραίτητα για την επιβίωση των λευχαιμικών κυττάρων. Το μεγαλύτερο ενδιαφέρον παρουσιάζεται στο ότι από τα 500 αυτά γονίδια, τουλάχιστον 200 μπορούν να χρησιμοποιηθούν ως φαρμακευτικοί στόχοι. Τα περισσότερα από αυτά τα 200 γονίδια αποτελούν νέους ελπιδοφόρους στόχους για τη ΟΜΛ και ανοίγουν πολλές προοπτικές για την δημιουργία αποτελεσματικότερων θεραπευτικών οδών ενάντια σε αυτή την νόσο.

Συγκεκριμένα, οι ερευνητές επέλεξαν το γονίδιο KAT2A για περαιτέρω μελέτη και έχοντας ως στόχο την επαλήθευση των αποτελεσμάτων τους. Μπλοκάροντας την λειτουργία του γονιδίου KAT2A, χρησιμοποιώντας γενετικές και φαρμακευτικές μεθόδους, έδειξαν πως αυτή η παύση οδήγησε σε μείωση του ρυθμού ανάπτυξης αλλά και της επιβίωσης των λευχαιμικών κυττάρων χωρίς να έχει κανένα αντίκτυπο στα υγεία κύτταρα.

Ο κύριος ερευνητής Κωνσταντίνος Τζελέπης


Ο κύριος ερευνητής της ομάδας, Κωνσταντίνος Τζελέπης δήλωσε: «Τα αποτελέσματά μας είναι πολύ ενθαρρυντικά, καθώς η σίγαση του γονιδίου KAT2A λειτούργησε κατασταλτικά σε κύτταρα μεγάλου αριθμού ασθενών με ΟΜΛ, οι οποίοι κατείχαν διαφορετικές μεταλλάξεις. Το επόμενο μας βήμα είναι ο σχεδιασμός φαρμάκων που στοχεύουν γονίδια από τη λίστα μας, συμπεριλαμβανομένου του KAT2A, καθώς και η έναρξη εργαστηριακών/κλινικών δοκιμών».

Οι ομάδα επαλήθευσε τα αποτελέσματα σχετικά με το γονίδιο KAT2A χρησιμοποιώντας πειραματόζωα σε προ-κλινικές δοκιμές. Τα αποτελέσματα έδειξαν ότι η σίγαση του KAT2A αύξησε σημαντικά την επιβίωση των πειραματόζωων που έφεραν την νόσο.

Ο Δρ. Γιώργος Βασιλείου


Ο Δρ. Γιώργος Βασιλείου, συν-επικεφαλής της μελέτης, δήλωσε: «Η έρευνα αυτή οδήγησε στην ανακάλυψη πολλών πιθανών γενετικών στόχων για τη μελλοντική θεραπεία της ΟΜΛ, ενώ ταυτόχρονα γίνονται άμεσα διαθέσιμοι σε άλλους ερευνητές για πιο βαθιά μελέτη. Ενώ το γονίδιο KAT2A χρειάζεται πλέον να εξεταστεί σοβαρά σαν μια νέα θεραπευτική στρατηγική ενάντια στην λευχαιμία, παρουσιάζουμε στην επιστημονική κοινότητα πολλούς επιπλέον υποψήφιους στόχους για μελλοντική έρευνα. Ελπίζουμε πως αυτή η μελέτη θα οδήγηση στο άμεσο μέλλον σε πιο αποτελεσματικά θεραπευτικά σχήματα εναντίον της ΟΜΛ, βελτιώνοντας αισθητά τους δείκτες επιβιώσεις κ ποιότητας ζωής των ασθενών».

Τι είναι η Οξεία Μυελογενής Λευχαιμία
Η οξεία μυελογενής λευχαιμία (οξεία μυελοβλαστική λευχαιμία) είναι μια κακοήθης νόσος που αρχίζει από κύτταρα της λευκής σειράς στο μυελό των οστών. Ο μυελός των οστών είναι η οργανική δομή που εντοπίζεται στα οστά και η οποία παράγει όλα τα έμμορφα στοιχεία του αίματος δηλαδή τα λευκά αιμοσφαίρια, τα ερυθρά αιμοσφαίρια και τα αιμοπετάλια.

Τα ανώμαλα κύτταρα της λευκής σειράς που δημιουργούνται στη οξεία μυελογενή λευχαιμία εισέρχονται στην κυκλοφορία του αίματος, εξαπλώνονται σε όλο τον οργανισμό και μπορούν να επηρεάσουν διάφορα όργανα. Η οξεία μυελογενής λευχαιμία στην ουσία είναι μια ομάδα ασθενειών. Ο λόγος είναι διότι υπάρχουν διάφοροι τύποι και στάδια κυττάρων της μυελικής σειράς που είναι δυνατόν να καρκινοποιηθούν (λευχαιμογένεση) και να δημιουργήσουν λευχαιμία σε κάποια φάση της εξέλιξης ή διαφοροποίησης τους προς την ωρίμανση.

Η οξεία μυελογενής λευχαιμία είναι η συχνότερη μορφή λευχαιμίας που παρατηρείται στους ενήλικες. Αντίθετα στα παιδιά η συχνότερη μορφή είναι η οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία. Τα συχνότερα σημεία και συμπτώματα της οξείας μυελογενούς λευχαιμίας είναι: Υπερβολική κούραση, πυρετός με νυκτερινούς ιδρώτες, επαναλαμβανόμενες μολύνσεις, διόγκωση, πρήξιμο των ούλων που μπορεί να συνοδεύεται ή όχι από αιμορραγία, ανορεξία, αύξηση του μεγέθους του ήπατος (ηπατομεγαλία) ή της σπλήνας (σπληνομεγαλία), μώλωπες, πετέχιες, αιμορραγίες, πόνοι στα κόκαλα και στις αρθρώσεις.

protothema.gr