Η έρευνα, που πραγματοποιήθηκε τόσο σε ανθρώπινα κύτταρα όσο και σε ποντίκια, ανοίγει νέους δρόμους για τη διάγνωση και τη θεραπεία ορισμένων επικίνδυνων μορφών της ασθένειας.

 

Υπάρχουν πολλοί τύποι καρκίνων του μαστού, οι οποίοι αντιδρούν διαφορετικά στις θεραπείες και έχουν διαφορετική πρόγνωση μεταξύ τους. Περίπου μία στις πέντε ασθενείς εμφανίζει τον λεγόμενο «τριπλά αρνητικό» καρκίνο του μαστού. Στις περιπτώσεις αυτές, ο καρκίνος δεν διαθέτει τρεις πρωτεΐνες-υποδοχείς, που ανταποκρίνονται στις ορμονικές θεραπείες, με συνέπεια η πρόγνωση της καρκινοπαθούς να είναι χειρότερη.

 

Μέχρι σήμερα είχαν βρεθεί λίγες γενετικές μεταλλάξεις που συνδέονται με την ανάπτυξη του τριπλά-αρνητικού καρκίνου του μαστού. Η νέα μελέτη ανέλυσε δείγματα καρκίνου από σχεδόν 3.000 ασθενείς και βρήκε το γονίδιο BCL11A, το οποίο είναι ιδιαίτερα ενεργό στις οκτώ από τις δέκα ασθενείς με επιθετικό καρκίνο του μαστού. Στις περιπτώσεις μάλιστα που η ασθενής διαθέτει στο DNA της πρόσθετα αντίγραφα του εν λόγω γονιδίου, τότε οι πιθανότητες επιβίωσής της είναι πολύ μικρές.

 

Οι ερευνητές του γενετικού ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger και του Πανεπιστημίου Κέμπριτζ, με επικεφαλής τους Πεντάο Λίου και Ουαλίντ Χαλέντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature Communications», διαπίστωσαν στα πειράματά τους ότι η προσθήκη ενός ενεργού ανθρώπινου γονιδίου BCL11A σε κύτταρα από μαστό ανθρώπων ή ποντικιών τα έκανε να συμπεριφέρονται σαν καρκινικά.

 

Όταν, μέσω γενετικής τροποποίησης, το συγκεκριμένο γονίδιο απενεργοποιήθηκε στα πειραματόζωα, κανένα από τα ποντίκια δεν ανέπτυξε καρκίνο του μαστού. Μετά τη νέα ανακάλυψη, οι επιστήμονες σκοπεύουν να αναζητήσουν μια θεραπεία για το εν λόγω γονίδιο.

Το «Πρόγραμμα 100.000 γονιδιωμάτων» θα αναλύσει τη γενετική αλληλουχία ασθενών καρκίνου του μαστού, του προστάτη, του εντέρου, των ωοθηκών και του πνεύμονα, λευχαιμίας αλλά και 110 σπάνιων ασθενειών

 

Τώρα το βρετανικό σύστημα υγείας (NHS) υπόσχεται να μετατρέψει αυτήν την επανάσταση της γενετικής ιατρικής σε μια καθημερινή πραγματικότητα για τους ασθενείς, που θα οδηγήσει σε ταχύτερη πρόληψη και θεραπεία του καρκίνου και άλλων σοβαρών ασθενειών.

 

Στο πλαίσιο ενός πολλά υποσχόμενου προγράμματος διάρκειας τριών ετών και κόστους 380 εκατομμυρίων ευρώ 11 νοσοκομεία της Αγγλίας θα χαρτογραφήσουν το DNA δεκάδων χιλιάδων καρκινοπαθών, για να πάρουν πολύτιμες πληροφορίες για την κακοήθεια με στόχο την καλύτερη πρόληψη, αντιμετώπιση, ακόμα και την παρασκευή εξατομικευμένων φαρμάκων που θα μπορούσαν μέσα στην επόμενη εικοσαετία να καταργήσουν τη χημειοθεραπεία.

 

Το «Πρόγραμμα 100.000 γονιδιωμάτων» θα αναλύσει τη γενετική αλληλουχία 40.000 ασθενών καρκίνου του μαστού, του προστάτη, του εντέρου, των ωοθηκών και του πνεύμονα, λευχαιμίας αλλά και 110 σπάνιων ασθενειών.

Παράλληλα θα γίνει η χαρτογράφηση του DNA και των καρκινικών όγκων των ασθενών αλλά και ορισμένων συγγενών των εθελοντών που θα συμμετάσχουν στο πρόγραμμα, με αποτέλεσμα να δημιουργηθεί μια βάση δεδομένων -με καθεστώς ανωνυμίας- συνολικά 100.000 γονιδιωμάτων.

«Είναι η μέρα κατά την οποία η γενετική ιατρική θα αρχίσει να προσφέρει πραγματικά οφέλη που θα σημαίνουν κάτι για τους ασθενείς», δήλωσε ο υπουργός Επιστημών Ζωής, Τζορτζ Φρίμαν, προσθέτοντας ότι «η γενετική εξελίσσεται από κάτι που γίνεται μέσα σε εξειδικευμένα εργαστήρια σε κάτι που αρχίζει να αφορά τους ασθενείς στο εθνικό σύστημα υγείας σε ολόκληρη τη χώρα».

 

Εξάλλου για τον Φρίμαν η ιατρική χωρίς τα γενετικά δεδομένα είναι «τυφλή». Πάντως το κόστος χαρτογράφησης ολόκληρου του γονιδιώματος ενός ανθρώπου έχει μειωθεί από πάνω από ένα δισεκατομμύριο ευρώ πριν από 10 χρόνια σε κάτω από 1.000 ευρώ σήμερα.

 

Μάλιστα ο Σερ Μπρους Κέογκ, ιατρικός διευθυντής του NHS Αγγλίας, υποστήριξε ότι με το «Πρόγραμμα 100.000 γονιδιωμάτων» η Βρετανία ετοιμάζεται «να ξεκλειδώσει μεγάλα μυστήρια των ασθενειών για χάρη της ανθρωπότητας».

 

Ο καθηγητής Μαρκ Κόλφιλντ, επικεφαλής του προγράμματος, εκτίμησε από την πλευρά του ότι «ακόμα και ένα μόνο φάρμακο να είναι αποτέλεσμα αυτού του προγράμματος, τότε η επένδυση θα αξίζει».

 

Στη «γηραιά Αλβιόνα» εκφράζονται ωστόσο και ανησυχίες ότι οι φαρμακοβιομηχανίες και οι ασφαλιστικές εταιρείες θα εκμεταλλευτούν το ερευνητικό υλικό και ότι απόρρητα ιατρικά δεδομένα θα μπορούσαν να κοινοποιηθούν, ενώ κάποιοι φοβούνται ότι το εν λόγω πρόγραμμα ίσως είναι ένα βήμα στην κατεύθυνση της δημιουργίας μιας εθνικής βάσης δεδομένων DNA.