Συγκεκριμένα, ο κ. Γκίκας Μαγιορκίνης επιβεβαίωσε την ύπαρξη γενετικής προδιάθεσης στη σοβαρή νόσηση και εν τέλει στον θάνατο από covid-19 στις νεότερες ηλικίες.
Αυτό σημαίνει ότι όταν ο ιός εισβάλλει σε οικογένειες που έχουν αυτή την προδιάθεση, η πιθανότητα να καταλήξουν πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας είναι σημαντική.
«Δυστυχώς υπάρχουν παραδείγματα περιπτώσεων που κατέληξαν πολλά μέλη της ίδιας οικογένειας», σημείωσε ο κ. Μαγιορκίνης.
«Ο εμβολιασμός μπορεί να αποτρέψει αυτές τις οικογενειακές τραγωδίες», κατέληξε.
Ο κ. Μαγιορκίνης επί της ουσίας επιβεβαίωσε με τα λεγόμενά τα όσα αναφέρονται σε επιστημονικές μελέτες των τελευταίων ημερών ή και μηνών σχετικά με τη γενετική προδιάθεση.
Γενετική «υπογραφή»
Στις 27 Οκτωβρίου το Dnews δημοσίευσε έρευνα της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου του Στρασβούργου με επικεφαλής τον δρ. Ραφαέλ Καραπιτό.
Οι ερευνητές μελέτησαν –συνδυάζοντας μεθόδους γενετικής και τεχνητής νοημοσύνης– 72 γάλλους ασθενείς κάτω των 50 ετών, που είχαν νοσηλευθεί για Covid-19 και οι οποίοι δεν είχαν κανένα υποκείμενο ή χρόνιο νόσημα. Από αυτούς, οι 47 είχαν αρρωστήσει βαριά και χρειάστηκαν διασωλήνωση και οι 25 είχαν αρρωστήσει λιγότερο σοβαρά και δεν χρειάστηκαν εισαγωγή σε ΜΕΘ. Παράλληλα, μελετήθηκαν για λόγους σύγκρισης 22 υγιή άτομα (η ομάδα ελέγχου).
Ύστερα από πλήρη ανάλυση του γονιδιώματος των ασθενών, καθώς και άλλες αναλύσεις αιματολογικές, κυτταρολογικές κ.ά., διαπιστώθηκε ότι οι βαριά νοσούντες εμφάνιζαν χειρότερη φλεγμονή, περισσότερη πήξη του αίματος και, επιπλέον, είχαν πιο ενεργά πέντε γονίδια.
Η πιο σημαντική γενετική «υπογραφή», που συνδεόταν με μια βαριά και δυνητικά θανατηφόρα Covid-19, φάνηκε να είναι η πιο έντονη έκφραση του γονιδίου ADAM9. Αυτό επιβεβαιώθηκε από την ανάλυση μιας δεύτερης ομάδας από 81 βαριά περιστατικά Covid-19, σε σύγκριση με 73 ασθενείς που είχαν αναρρώσει.
Οι ερευνητές βρήκαν ότι η «σίγαση» (καταστολή δραστηριότητας) του γονιδίου ADAM9 στα ανθρώπινα επιθηλιακά κύτταρα των πνευμόνων, τα οποία είχαν μολυνθεί προηγουμένως από τον κορονοϊό, επιβράδυνε τον πολλαπλασιασμό του ιού. Γι’ αυτό οι επιστήμονες ανέφεραν ότι το εν λόγω γονίδιο πρέπει να μελετηθεί περαιτέρω ως πιθανός στόχος προτεραιότητας για μια νέα θεραπευτική προσέγγιση της Covid-19.
Το γονίδιο-«φονιάς»
Στις 5 Νοεμβρίου, επιστήμονες στη Βρετανία ανακάλυψαν ένα γονίδιο που φαίνεται να διπλασιάζει τον κίνδυνο βαριάς Covid-19 και θανάτου λόγω ανεπάρκειας των πνευμόνων.
Εκτιμάται ότι το 15% των ανθρώπων ευρωπαϊκής καταγωγής και το 60% εκείνων από τη Νότια Ασία φέρουν αυτό το γονίδιο υψηλού κινδύνου με την ονομασία LZTFL1. Πρόκειται για τον πιο σημαντικό γενετικό παράγοντα κινδύνου για σοβαρή Covid-19 που έχει βρεθεί μέχρι σήμερα και η ανακάλυψη μπορεί να οδηγήσει στην ανάπτυξη νέων φαρμάκων.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον καθηγητή γενετικής Τζέιμς Ντέιβις του Τμήματος Ιατρικής του Πανεπιστημίου της Οξφόρδης, οι οποίοι έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής «Nature Genetics», σύμφωνα με το BBC και τη «Γκάρντιαν», χρησιμοποίησαν ένα συνδυασμό τεχνητής νοημοσύνης και νέας μοριακής τεχνολογίας για να εντοπίσουν το εν λόγω γονίδιο.
Το γονίδιο, όπως τόνισαν οι επιστήμονες, δεν επηρεάζει εξίσου όλους τους πληθυσμούς (ασθενείς π.χ. από Πακιστάν, Μπαγκλαντές και Ινδία κινδυνεύουν περισσότερο να πεθάνουν), ενώ ο ατομικός κίνδυνος για όσους το έχουν στο DNA τους, επίσης ποικίλει ανάλογα με διάφορους άλλους παράγοντες, όπως η ηλικία και κοινωνικο-οικονομικοί παράγοντες.
Ο δρ Ντέιβις ανέφερε ότι «μολονότι δεν μπορούμε να αλλάξουμε το γονιδίωμα μας, τα ευρήματα μας δείχνουν ότι οι άνθρωποι με αυτό το γονίδιο υψηλότερου κινδύνου είναι πιθανό πως θα ωφεληθούν κατ' εξοχήν από τον εμβολιασμό τους».
Το συγκεκριμένο γονίδιο καθιστά τους πνεύμονες των ασθενών με λοίμωξη Covid-19 πιο ευάλωτους στον κορονοϊό, απενεργοποιώντας μάλλον ένα ζωτικό προστατευτικό μηχανισμό που συνήθως διαθέτουν τα επιθηλιακά κύτταρα των πνευμόνων, με αποτέλεσμα ο ιός να μολύνει και να καταστρέφει πιο εύκολα τα κύτταρα αυτά.
Οι ερευνητές θεωρούν σημαντικό ότι το γονίδιο LZTFL1 έχει επίπτωση στους πνεύμονες, αλλά όχι στο ανοσοποιητικό σύστημα, οπότε δεν εξασθενεί την ανοσολογική απόκριση του οργανισμού μετά από εμβόλιο Covid-19. 'Αλλοι επιστήμονες πάντως εμφανίστηκαν πιο επιφυλακτικοί και τόνισαν την ανάγκη τα νέα γενετικά ευρήματα να επιβεβαιωθούν.
Επιστήμονες στις ΗΠΑ αποκατέστησαν την ακοή σε κωφά ποντίκια, σε βαθμό που αυτά μπορούσαν πλέον να ακούσουν ήχους έντασης έως 25 ντεσιμπέλ, ισοδύναμους με ψιθύρους, δηλαδή η ακοή τους είχε επανέλθει σχεδόν σε φυσιολογικά επίπεδα.
Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν μια εξελιγμένη γενετική θεραπεία, την οποία είχαν δοκιμάσει για πρώτη φορά το 2015, όταν τότε είχαν επαναφέρει στοιχειωδώς την ακοή σε πειραματόζωα, αλλά τώρα η αποκατάσταση της ακοής ήταν πολύ πιο προχωρημένη. Οι επιστήμονες έκαναν δύο σχετικές δημοσιεύσεις στο περιοδικό βιοτεχνολογίας "Nature Biotechnology", με επικεφαλής την αναπληρώτρια καθηγήτρια ωτορινολαρυγγολογίας Κονσταντίνα Στάνκοβιτς της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημιου Χάρβαρντ και την επίκουρη καθηγήτρια ωτορινολαρυγγολογίας Γκουένελ Γκέλεοκ του Νοσοκομείου Παίδων της Βοστώνης.
Οι ερευνητές πέτυχαν να εισάγουν τα κατάλληλα γονίδια στο έσω ους των πειραματόζωων και έτσι να τα θεραπεύσουν από το σύνδρομο Usher, την πιο συχνή μορφή κώφωσης γενετικής αιτιολογίας. Η πάθηση προκαλείται τόσο στα ζώα όσο και στους ανθρώπους από μια συγκεκριμένη μετάλλαξη σε ένα γονίδιο (το Ush1c), που καθιστά μη λειτουργική μια πρωτεΐνη.
Όταν το σωστό γονίδιο εισήχθη στο έως ους των πειραματόζωων, λίγο μετά τη γέννησή τους, αυτά άρχισαν να ακούνε. Μερικά ποντίκια ήσαν σε θέση να ακούνε ήχους μόλις 25 ντεσιμπέλ, όσο και τα μη κωφά ποντίκια. Όπως είπε η Στάνκοβιτς, «με πάνω από 100 γονίδια που είναι ήδη γνωστό ότι προκαλούν κώφωση στους ανθρώπους, υπάρχουν πολλοί ασθενείς που θα μπορούσαν να ωφεληθούν τελικά από αυτή τη γενετική τεχνολογία».
Σήμερα μια λύση για πολλούς ανθρώπους με κώφωση είναι τα κοχλιακά εμφυτεύματα, αλλά, σύμφωνα με τους ερευνητές, η γενετική θεραπεία θα ήταν προτιμότερη και πιο αποτελεσματική, καθώς εκτός από την ακοή, βοηθά και στη βελτίωση της ισορροπίας. Θα χρειασθεί όμως περαιτέρω έρευνα, προτού η νέα μέθοδος καταστεί κλινικά διαθέσιμη στους ασθενείς. Κάτι που πρέπει να διερευνηθεί, είναι γιατί η θεραπεία δεν είχε κανένα αποτέλεσμα στην ακοή και στην ισορροπία, όταν έγινε δέκα έως 12 μέρες μετά τη γέννηση των κωφών ζώων και όχι αμέσως. Οι επιστήμονες θα δοκιμάσουν τη νέα μέθοδο σε μεγαλύτερα ζώα, προτού κάνουν κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους. Παράλληλα, επειδή το σύνδρομο Usher, εκτός από κώφωση, προκαλεί και τύφλωση, σχεδιάζουν να δοκιμάσουν τη νέα γενετική θεραπεία και στα μάτια.
www.dikaiologitika.gr
Ερευνητές στη Βρετανία ανακάλυψαν ένα νέο βιολογικό στόχο για τα αντικαρκινικά φάρμακα, καθώς εντόπισαν 23 γονίδια που εμπλέκονται στην εξάπλωση των όγκων.
Ιδίως ένα από αυτά, το Spns2, φαίνεται να παίζει καθοριστικό ρόλο στις μεταστάσεις και η απενεργοποίησή του μπορεί να «φρενάρει» σημαντικά την επέκταση του καρκίνου σε άλλα σημεία.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Ντέηβιντ 'Ανταμς του Ινστιτούτιου Γενετικής Wellcome Trust Sanger, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", μελέτησαν την εξάπλωση των όγκων σε ποντίκια.
Με αυτόν τον τρόπο, ανακαλύφθηκαν 23 γονίδια που είτε αυξάνουν, είτε μειώνουν την εξάπλωση του καρκίνου.
Η εξουδετέρωση του γονιδίου Spns2 επέφερε δραστική μείωση 75% (κατά τα τρία τέταρτα) στις μεταστάσεις. Επιπλέον, η «σίγαση» του εν λόγου γονιδίου ενισχύει την αμυντική λειτουργία του ανοσοποιητικού συστήματος.
Η εξάπλωση του καρκίνου σε άλλα σημεία του σώματος αποτελεί την κύρια αιτία θανάτου των καρκινοπαθών (έως το 90% των θανάτων οφείλονται σε μεταστάσεις).
Έως σήμερα, όμως, υπάρχει ανεπαρκής κατανόηση από τους επιστήμονες του βιολογικού μηχανισμού που επηρεάζει την εξάπλωση των όγκων.
Στο μέλλον οι επιστήμονες θα αναζητήσουν τρόπους ανάπτυξης νέων αντικαρκινικών φαρμάκων, που θα στοχεύουν ακριβώς στο γονίδιο Spns2.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ
Για πρώτη φορά μια μεγάλη διεθνής γενετική έρευνα έφερε στο φως 15 περιοχές του ανθρωπίνου γονιδιώματος, οι οποίες σχετίζονται με τη μείζονα καταθλιπτική διαταραχή (ή μείζονα κατάθλιψη) στους ανθρώπους ευρωπαϊκής καταγωγής.
Είναι πάντως ακόμη πρόωρο να μιλήσει κανείς για ένα γενετικό τεστ πρόγνωσης ή διάγνωσης της κλινικής κατάθλιψης, καθώς οι επιστήμονες ουσιαστικά έχουν βρει τις «κρυψώνες» των γονιδίων που εμπλέκονται στη νόσο, αλλά όχι τα ίδια τα επιμέρους γονίδια. Επιπλέον εκτιμάται ότι για την κατάθλιψη ευθύνονται και άλλα άγνωστα ακόμη γονίδια.
Οι 15 αυτές περιοχές των χρωμοσωμάτων περιλαμβάνουν γονίδια που εμπλέκονται στη λειτουργία του νευρικού συστήματος, καθώς και στη γέννηση νέων νευρώνων στον αναπτυσσόμενο εγκέφαλο. Ορισμένες από τις εν λόγω περιοχές του γονιδιώματος εμφανίζουν μερική επικάλυψη με γονίδια που στο παρελθόν έχουν συσχετισθεί με άλλες ψυχικές διαταραχές, όπως η σχιζοφρένεια και η επιληψία.
Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον αναπληρωτή καθηγητή Ρόι Πέρλις του Τμήματος Ψυχιατρικής της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Χάρβαρντ και του Γενικού Νοσοκομείου της Μασαχουσέτης στη Βοστώνη, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό γενετικής "Nature Genetics", πραγματοποίησαν μελέτη διερεύνησης ολόκληρου του γονιδιώματος σε πάνω από 121.000 άτομα με διαγνωσμένη μείζονα κατάθλιψη, καθώς και σε πάνω από 338.000 άτομα χωρίς τέτοιο πρόβλημα.
Τα στοιχεία είχαν συλλεχθεί από την εξειδικευμένη ιδιωτική εταιρεία ανάλυσης γονιδιώματος 23andΜe, που προσφέρει πλήρη ανάλυση του DNA (γενετικό «προφίλ») σε καταναλωτές μέσω της ιστοσελίδας της. Οι ερευνητές μπόρεσαν να συσχετίσουν και να συγκρίνουν τα γονιδιώματα ασθενών και μη, καταφέρνοντας να εντοπίσουν γενετικούς παράγοντες που φαίνονται να σχετίζονται με την κλινική κατάθλιψη.
Το γεγονός αυτό θα βοηθήσει τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα τη βιολογία της πάθησης. Όπως είπε ο Πέρλις, «η ανακάλυψη γονιδίων που σχετίζονται με την κατάθλιψη, θα καταστήσει σαφέστερο ότι πρόκειται για μια εγκεφαλική πάθηση με τη δική της βιολογία, πράγμα που ελπίζουμε ότι θα μειώσει το στίγμα γι' αυτού του είδους τις ψυχικές ασθένειες».
Η μείζων καταθλιπτική διαταραχή είναι μια από τις πιο κοινές ψυχικές διαταραχές παγκοσμίως, με αίτια τόσο περιβαλλοντικά, όσο και γενετικά (αν και παραμένει ασαφές πώς αυτοί οι παράγοντες αλληλοεπηρεάζονται). Σύμφωνα με τον Παγκόσμιο Οργανισμό Υγείας, περίπου 350 εκατομμύρια άνθρωποι παγκοσμίως πάσχουν από τη νόσο. Η κατάθλιψη προκαλεί σοβαρά συμπτώματα στη διάθεση και στη συμπεριφορά του ασθενούς, όπως διαταραχές του ύπνου και της διατροφής, μόνιμη κόπωση, απώλεια ενδιαφέροντος για τη ζωή κ.α.
Οι επιστήμονες την παρομοιάζουν με τον πυρετό, επειδή εμφανίζει κοινά συμπτώματα μεταξύ των ανθρώπων, αλλά οι αιτίες της μπορεί να είναι πολλαπλές και διαφορετικές. Αν και είναι γνωστό ότι η κατάθλιψη όχι σπάνια τείνει να εμφανίζεται σε διάφορα μέλη της ίδιας οικογένειας και ο κίνδυνος εμφάνισής της εν μέρει κληρονομείται.
Έως τώρα δεν είχε καταστεί δυνατό να εντοπισθούν γενετικοί παράγοντες για την κατάθλιψη, αν και οι 15 περιοχές του γονιδιώματος που μόλις εντοπίσθηκαν, πιστεύεται ότι δικαιολογούν ένα μόνο μέρος του γενετικού κινδύνου για την εκδήλωση κατάθλιψης. Συνεπώς η έρευνα για το γενετικό υπόβαθρό της νόσου θα συνεχισθεί, με την ελπίδα ανακάλυψης νέων φαρμακευτικών θεραπειών.
www.dikaiologitika.gr