Ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί δυνητικά θανατηφόρο καρδιακή νόσο, «διορθώθηκε» προτού καν εμφανιστεί μέσω απευθείας επέμβασης και αλλαγής της δομής του DNA σε ανθρώπινα έμβρυα, σύμφωνα με μελέτη διεθνούς ομάδας επιστημόνων, η οποία εγείρει για ακόμα μια φορά καίρια φιλοσοφικά και τεχνολογικά ερωτήματα για τους στόχους μας ως ανθρωπότητα.

Για πρώτη φορά στην ιστορία μια μετάλλαξη που προκαλεί μια κοινή κληρονομική νόσο, διορθώνεται μέσω επεξεργασίας γονιδίων (DNA) σε εμβρυακό στάδιο. Η επιτυχία της έρευνας ανοίγει την πόρτα στην αμφιλεγόμενη προοπτική να χρησιμοποιείται η επεξεργασία γονιδίων από τις μελλοντικές γενιές, για να αποφευχθεί η μετάδοση χιλιάδων κληρονομούμενων παθήσεων.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature. Με αυτή την τεχνολογία, διάφορες ανίατες ασθένειες, όπως η ασθένεια του Huntington, η μυϊκή δυστροφία και η κυστική ίνωση, μπορούν ουσιαστικά να εξαλειφθούν στις μελλοντικές γενιές.

Αλλά το κατόρθωμα για τη διόρθωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας φέρνει επίσης στο προσκήνιο θεμελιώδη ερωτήματα σχετικά με το τι σημαίνει να είσαι άνθρωπος και αν η αλλαγή του ανθρώπινου DNA θα αλλάξει και την ανθρώπινη ταυτότητα. Και οι επιστήμονες -συμπεριλαμβανομένων εκείνων που συμμετέχουν στη μελέτη- λένε ότι ήρθε η ώρα για να πάρουμε αποφάσεις.

Η μελέτη αποδεικνύει τη δύναμη της διεθνούς συνεργασίας, σύμφωνα με τον ερευνητή του Ινστιτούτου Salk, Juan Carlos Izpisúa Belmonte, έναν από τους πέντε εποπτεύοντες συγγραφείς της μελέτης, η οποία διεξήχθη με επικεφαλής τον Shoukhrat Mitalipov του πανεπιστημίου Υγείας & Επιστήμης του Όρεγκον στο Πόρτλαντ, γνωστού για έρευνες στην τεχνολογία βλαστικών κυττάρων.

Επιστήμονες από την Κίνα και τη Νότια Κορέα, καθώς και από τις Ηνωμένες Πολιτείες, συμμετείχαν στην έρευνα, καθώς και δύο ακόμα ερευνητές από το Ινστιτούτο Salk, οι Jun Wu και τον Keiichiro Suzuki.

Η ανθρωπότητα αλλάζει

Είναι η ίδια η δύναμη αυτής της δυνητικής τεχνολογίας που αλλάζει την ανθρωπότητα και σημαίνει ότι η κοινωνία πρέπει να απαντήσει σε δύσκολες ερωτήσεις. Είναι αυτή η τεχνολογία πραγματικά ο καλύτερος τρόπος για να σταματήσουμε τις γενετικές ασθένειες; Ποιες είναι οι πιθανές επιπτώσεις; Είναι ηθικό να επεμβαίνουμε στα γονιδίων για άλλους σκοπούς πέρα από την πρόληψη κάποιας νόσου; Πώς θα εξασφαλίσουμε τα «στεγανά» σε μια τέτοια προσέγγιση;

Σε προηγούμενα πειράματα, άλλοι ερευνητές στην Κίνα, είχαν χρησιμοποιήσει μη βιώσιμα ανθρώπινα έμβρυα. Σε αυτή τη νέα έρευνα χρησιμοποιήθηκαν βιώσιμα έμβρυα και μετά την πραγματοποίηση της επεξεργασίας του ελλαττωματικού γονιδίου, τα 42 από τα 58 έμβρυα που εξετάστηκαν εμφανίστηκαν υγιή. Οι επιστήμονες γονιμοποίησαν υγιή κύτταρα ωαρίων με σπέρμα από έναν δότη που είχε καρδιακή νόσο. Ταυτόχρονα, χρησιμοποίησαν την ισχυρή τεχνολογία επεξεργασίας DNA που ονομάζεται CRISPR/Cas9 για την αποκατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου.

Τα έμβρυα καταστράφηκαν μετά από μερικές μέρες, εφόσον είχαν εξαρχής δημιουργηθεί μόνο για τους σκοπούς της έρευνας. Αλλά αν είχαν αφεθεί να αναπτυχθούν, θα είχαν προφανώς ωριμάσει σε μωρά και, τελικά, ενήλικες χωρίς την κληρονομική γενετική ασθένεια του πατέρα τους. Επιπλέον, η επέμβαση στα γονίδια θα είχε φτάσει στα αναπαραγωγικά, ή στα γεννητικά κύτταρα, παράγοντας αυτό που ονομάζεται βλαστική επεξεργασία (germline editing). Θεωρητικά, μια τέτοια γενετική αλλαγή θα μεταβιβαστεί επ' αόριστον, αλλάζοντας το γονιδίωμα όλων των απογόνων αυτού του ατόμου.

Ο δρ Izpisúa Belmonte είπε ότι τα ηθικά ζητήματα γύρω από τη γονιδιακή επεξεργασία δεν μπορούν να επιλυθούν στο χώρο της επιστήμης.

«Αυτό είναι ένα ερώτημα για την κοινωνία να αποφασίσει, αν οι τεχνολογίες αυτές θα πρέπει να τεθούν σε εφαρμογή, και αν ναι, υπό ποιες συνθήκες (…) Εμείς, οι επιστήμονες, είμαστε προκατειλημμένοι σε αυτό το θέμα και επομένως αυτό το ζήτημα δεν εξαρτάται από εμάς».

http://www.sandiegouniontribune.com

http://news.sky.com