Ο πατέρας του αγοριού στη συνέχεια δεν βρέθηκε συμβατός στο τεστ πατρότητας, με αποτέλεσμα οι γονείς να κατηγορήσουν την κλινική για αλλοίωση των δειγμάτων. Ένα πιο εξειδικευμένο τεστ που έκαναν στη συνέχεια, υπέδειξε πως πραγματικός πατέρας του παιδιού, ήταν τελικά ο θείος του! Και τα δύο τεστ είχαν όμως δίκιο και πουθενά δεν υπήρχε αλλοίωση. Ο τελικός γύρος εξετάσεων έδειξε πως δείγματα DNA που λήφθηκαν από το μάγουλο (σάλιο) και από το σπέρμα του πατέρα ήταν διαφορετικά, αλλά και τα δύο προέρχονταν αναμφισβήτητα από τον ίδιο τον άνθρωπο.

Ο πατέρας του παιδιού ήταν μια «χίμαιρα», ένας οργανισμός που περιέχει δύο διαφορετικά γονιδιώματα.   Οι ανθρώπινες χίμαιρες υπέπεσαν στην προσοχή του ιατρικού κόσμου για πρώτη φορά το 1953, όταν μια Βρετανή που αναφέρεται ως McK βρέθηκε σε αιμοδοσία να έχει ομάδα αίματος τύπου AO, κάτι που υπό κανονικές γενετικές συνθήκες είναι αδύνατο. Ένα άτομο με αλληλόμορφα γονίδια για τις ομάδες Α και Ο έχει αυτομάτως ομάδα αίματος τύπου Α, επειδή ο τύπος Α είναι επικρατής σε σχέση με τον τύπο Ο. Tα αποτελέσματα της McK ήταν συμβατά με κάποιον που έχει ομάδα τύπου O και έχει λάβει μετάγγιση αίματος από κάποιον με ομάδα αίματος Α, αλλά στην McK δεν είχε γίνει ποτέ μετάγγιση αίματος.  

Τι είχε συμβεί λοιπόν;

Ο συντάκτης του άρθρου του 1953, I. Dunsford, ανακάλυψε ότι η κ. McK είχε δίδυμο αδερφό που είχε πεθάνει όταν ήταν βρέφος. Όπως είναι γνωστό, όταν ένα ωάριο γονιμοποιείται από ένα σπερματοζωάριο και μετά διχοτομείται στα δύο, προκύπτουν μονοζυγωτικά δίδυμα, ενώ αν δύο σπερματοζωάρια γονιμοποιήσουν δύο διαφορετικά ωάρια, τότε τα δίδυμα είναι διζυγωτικά, οπότε γενετικά δεν διαφέρουν από οποιαδήποτε άλλα αδέρφια, απλώς έχουν γεννηθεί την ίδια ώρα.  

Ο δίδυμος αδερφός της κ. McK ήταν διζυγωτικός και είχε ομάδα αίματος τύπου Α. Η αρχική ομάδα αίματος της McK, μάλλον διαφοροποιήθηκε στα αρχικά στάδια ανάπτυξης, όταν τα πρώιμα ερυθρά αιμοσφαίρια που ονομάζονται ερυθροβλάστες, μεταφέρθηκαν από τον αδερφό της σε εκείνη, μεταβάλλοντας έτσι την ομάδα αίματός της, χωρίς όμως να αλλοιώσουν άλλο κομμάτι του γονιδιώματος. Αυτό είναι δυνατό να συμβεί επειδή, σε συγκεκριμένα αρχικά στάδια της ανάπτυξης του εμβρύου, κάποια κύτταρα είναι αδιαφοροποίητα (βλαστοκύτταρα), ενώ άλλα έχουν ήδη διαφοροποιηθεί και έχουν «πάρει τον δρόμο τους» για να εξελιχθούν σε κύτταρα συγκεκριμένων ιστών. Αν το ένα δίδυμο επηρεάσει το άλλο σε αυτό το στάδιο, κάποια από τα βλαστοκύτταρα μπορούν να διαφοροποιήσουν το γονιδίωμα και να το κάνουν να μοιάζει με το αντίστοιχο του άλλου διδύμου. Σε άλλες περιπτώσεις ωστόσο, όπως στην περίπτωση της McK, το γονιδίωμα παραμένει ανεπηρέαστο.  

Από την εποχή που ήρθε στη δημοσιότητα η υπόθεση της McK, πολλές άλλες χίμαιρες αποκαλύφθηκαν. Κάποιες έχουν το γονιδίωμα του διδύμου τους μόνο σε τυχαίους ιστούς και μπορούν να ανακαλυφθούν μόνο με γενετικό τεστ. Για παράδειγμα, μπορεί κάποιο άτομο να έχει ποικιλομορφία σε αποχρώσεις του δέρματος ή διαφορετικό χρώμα στα δύο μάτια. Ο φαινότυπος εξαρτάται από το ποια κύτταρα, αν υπάρχουν, επηρεάζονται από τον δίδυμο. Στην αρχική υπόθεση πατρότητας, ο δίδυμος αδερφός του πατέρα δεν γεννήθηκε ποτέ, όμως το γονιδίωμά του επιβίωσε μέσω των γεννητικών κυττάρων (σπερματοζωαρίων) του αδερφού του και μεταβιβάστηκε στον υγιή γιο του.   Πηγή: daily.jstor.org / bionews.org.uk/ Επιμέλεια μετάφρασης:

LIFO Newsroom

Πηγή: www.lifo.gr

Πότε η αναπαραγωγή αυξάνει τον κίνδυνο θανάτου στις γυναίκες - Έρευνα με ελληνική συμμετοχή

Μια σειρά από παράγοντες που συνδέονται με την αναπαραγωγή, μπορούν να μειώσουν ή να αυξήσουν τον κίνδυνο πρόωρου θανάτου μιας γυναίκας, σύμφωνα με μια νέα ευρωπαϊκή επιστημονική έρευνα με ελληνική συμμετοχή. Έτσι, η εμφάνιση της περιόδου με καθυστέρηση, η γέννηση παιδιών, ο θηλασμός τους, καθώς και η λήψη αντισυλληπτικών χαπιών μειώνουν τον κίνδυνο και αυξάνουν το προσδόκιμο ζωής των γυναικών.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη Μελίσα Μέριτ του Imperial College του Λονδίνου, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο βρετανικό ιατρικό περιοδικό "BMC Μedicine", ανέλυσαν στοιχεία για σχεδόν 323.000 γυναίκες από δέκα χώρες. Κάθε γυναίκα παρακολουθήθηκε για περίπου 13 χρόνια και σε αυτό το διάστημα υπήρξαν συνολικά σχεδόν 14.400 θάνατοι, από τους οποίους οι 5.938 από καρκίνο και οι 2.404 από καρδιαγγειακά αίτια.

Η ανάλυση έδειξε ότι οι γυναίκες που γέννησαν είτε πολύ νωρίς (έως τα 20 τους) ή σχετικά αργά (μετά τα 31 τους), αντιμετωπίζουν αυξημένο κίνδυνο πρόωρου θανάτου, σε σχέση με όσες γέννησαν μεταξύ 20-30 ετών. Επίσης, όσες θήλασαν τα μωρά τους, έχουν μειωμένο κίνδυνο, σε σχέση με όσες δεν θήλασαν.

Ακόμη, οι γυναίκες που είχαν την πρώτη περίοδό τους σε ηλικία 15 ετών και μετά, έχουν μικρότερο κίνδυνο έναντι όσων εμφάνισαν εμμηνόρροια πριν τα 12 τους. Εξάλλου, όσες έπαιρναν αντισυλληπτικά χάπια (και δεν κάπνιζαν), είχαν μειωμένο κίνδυνο.

Ο κίνδυνος θανάτου από καρκίνο είναι μικρότερος στις γυναίκες που έχουν γεννήσει σε σχέση με όσες δεν έχουν κάνει παιδί. Επιπλέον, όσες έχουν γεννήσει δύο ή περισσότερες φορές, κινδυνεύουν λιγότερο σε σχέση με όσες έχουν γεννήσει μόνο μια φορά.

Όσον αφορά τους θανάτους από καρδιαγγειακά αίτια, βρέθηκε ότι μειωμένος είναι ο κίνδυνος για όσες έχουν γεννήσει, έχουν θηλάσει και εμφάνισαν περίοδο με καθυστέρηση.

Οι ερευνητές εκτιμούν ότι ορμονικοί είναι πιθανώς οι μηχανισμοί που εξηγούν τη συσχέτιση των αναπαραγωγικών παραγόντων με τον κίνδυνο θανάτου. Όπως είπαν, χρειάζονται πάντως περαιτέρω μελέτες για να επιβεβαιώσουν τα ευρήματα και να φωτίσουν τα αίτιά τους.

Η έρευνα είχε και ελληνικό «χρώμα» χάρη στη συμμετοχή της Αντωνίας Τριχοπούλου και της Παγώνας Λάγιου από την Ιατρική Σχολή του Πανεπιστημίου Αθηνών και το Γραφείο Επιδημιολογικών Ερευνών της Ακαδημίας Αθηνών.

Από το ΑΠΕ-ΜΠΕ