Ένα γενετικό ελάττωμα που προκαλεί δυνητικά θανατηφόρο καρδιακή νόσο, «διορθώθηκε» προτού καν εμφανιστεί μέσω απευθείας επέμβασης και αλλαγής της δομής του DNA σε ανθρώπινα έμβρυα, σύμφωνα με μελέτη διεθνούς ομάδας επιστημόνων, η οποία εγείρει για ακόμα μια φορά καίρια φιλοσοφικά και τεχνολογικά ερωτήματα για τους στόχους μας ως ανθρωπότητα.

Για πρώτη φορά στην ιστορία μια μετάλλαξη που προκαλεί μια κοινή κληρονομική νόσο, διορθώνεται μέσω επεξεργασίας γονιδίων (DNA) σε εμβρυακό στάδιο. Η επιτυχία της έρευνας ανοίγει την πόρτα στην αμφιλεγόμενη προοπτική να χρησιμοποιείται η επεξεργασία γονιδίων από τις μελλοντικές γενιές, για να αποφευχθεί η μετάδοση χιλιάδων κληρονομούμενων παθήσεων.

Η μελέτη δημοσιεύθηκε στο επιστημονικό περιοδικό Nature. Με αυτή την τεχνολογία, διάφορες ανίατες ασθένειες, όπως η ασθένεια του Huntington, η μυϊκή δυστροφία και η κυστική ίνωση, μπορούν ουσιαστικά να εξαλειφθούν στις μελλοντικές γενιές.

Αλλά το κατόρθωμα για τη διόρθωση της υπερτροφικής μυοκαρδιοπάθειας φέρνει επίσης στο προσκήνιο θεμελιώδη ερωτήματα σχετικά με το τι σημαίνει να είσαι άνθρωπος και αν η αλλαγή του ανθρώπινου DNA θα αλλάξει και την ανθρώπινη ταυτότητα. Και οι επιστήμονες -συμπεριλαμβανομένων εκείνων που συμμετέχουν στη μελέτη- λένε ότι ήρθε η ώρα για να πάρουμε αποφάσεις.

Η μελέτη αποδεικνύει τη δύναμη της διεθνούς συνεργασίας, σύμφωνα με τον ερευνητή του Ινστιτούτου Salk, Juan Carlos Izpisúa Belmonte, έναν από τους πέντε εποπτεύοντες συγγραφείς της μελέτης, η οποία διεξήχθη με επικεφαλής τον Shoukhrat Mitalipov του πανεπιστημίου Υγείας & Επιστήμης του Όρεγκον στο Πόρτλαντ, γνωστού για έρευνες στην τεχνολογία βλαστικών κυττάρων.

Επιστήμονες από την Κίνα και τη Νότια Κορέα, καθώς και από τις Ηνωμένες Πολιτείες, συμμετείχαν στην έρευνα, καθώς και δύο ακόμα ερευνητές από το Ινστιτούτο Salk, οι Jun Wu και τον Keiichiro Suzuki.

Η ανθρωπότητα αλλάζει

Είναι η ίδια η δύναμη αυτής της δυνητικής τεχνολογίας που αλλάζει την ανθρωπότητα και σημαίνει ότι η κοινωνία πρέπει να απαντήσει σε δύσκολες ερωτήσεις. Είναι αυτή η τεχνολογία πραγματικά ο καλύτερος τρόπος για να σταματήσουμε τις γενετικές ασθένειες; Ποιες είναι οι πιθανές επιπτώσεις; Είναι ηθικό να επεμβαίνουμε στα γονιδίων για άλλους σκοπούς πέρα από την πρόληψη κάποιας νόσου; Πώς θα εξασφαλίσουμε τα «στεγανά» σε μια τέτοια προσέγγιση;

Σε προηγούμενα πειράματα, άλλοι ερευνητές στην Κίνα, είχαν χρησιμοποιήσει μη βιώσιμα ανθρώπινα έμβρυα. Σε αυτή τη νέα έρευνα χρησιμοποιήθηκαν βιώσιμα έμβρυα και μετά την πραγματοποίηση της επεξεργασίας του ελλαττωματικού γονιδίου, τα 42 από τα 58 έμβρυα που εξετάστηκαν εμφανίστηκαν υγιή. Οι επιστήμονες γονιμοποίησαν υγιή κύτταρα ωαρίων με σπέρμα από έναν δότη που είχε καρδιακή νόσο. Ταυτόχρονα, χρησιμοποίησαν την ισχυρή τεχνολογία επεξεργασίας DNA που ονομάζεται CRISPR/Cas9 για την αποκατάσταση του ελαττωματικού γονιδίου.

Τα έμβρυα καταστράφηκαν μετά από μερικές μέρες, εφόσον είχαν εξαρχής δημιουργηθεί μόνο για τους σκοπούς της έρευνας. Αλλά αν είχαν αφεθεί να αναπτυχθούν, θα είχαν προφανώς ωριμάσει σε μωρά και, τελικά, ενήλικες χωρίς την κληρονομική γενετική ασθένεια του πατέρα τους. Επιπλέον, η επέμβαση στα γονίδια θα είχε φτάσει στα αναπαραγωγικά, ή στα γεννητικά κύτταρα, παράγοντας αυτό που ονομάζεται βλαστική επεξεργασία (germline editing). Θεωρητικά, μια τέτοια γενετική αλλαγή θα μεταβιβαστεί επ' αόριστον, αλλάζοντας το γονιδίωμα όλων των απογόνων αυτού του ατόμου.

Ο δρ Izpisúa Belmonte είπε ότι τα ηθικά ζητήματα γύρω από τη γονιδιακή επεξεργασία δεν μπορούν να επιλυθούν στο χώρο της επιστήμης.

«Αυτό είναι ένα ερώτημα για την κοινωνία να αποφασίσει, αν οι τεχνολογίες αυτές θα πρέπει να τεθούν σε εφαρμογή, και αν ναι, υπό ποιες συνθήκες (…) Εμείς, οι επιστήμονες, είμαστε προκατειλημμένοι σε αυτό το θέμα και επομένως αυτό το ζήτημα δεν εξαρτάται από εμάς».

http://www.sandiegouniontribune.com

http://news.sky.com

Αυστραλοί και Bρετανοί ερευνητές δημιούργησαν ένα εύκαμπτο τσιρότο από πολυμερές υλικό, το οποίο διευκολύνει τους ηλεκτρικούς παλμούς της καρδιάς μετά από ένα έμφραγμα.

Το επίθεμα, που μέχρι στιγμής έχει δοκιμασθεί μόνο σε ζώα, προσκολλάται εύκολα πάνω στην καρδιά χωρίς ράμματα και διαρκεί για αρκετό καιρό, πάνω από δύο εβδομάδες.

Οι επιστήμονες του Πανεπιστημίου της Νέας Νότιας Ουαλίας (Σχολή Επιστήμης και Μηχανικής των Υλικών) και του Imperial College του Λονδίνου (Τμήμα Υλικών Σχολής Μηχανικών), με επικεφαλής τις καθηγήτριες Ντάμια Μαγουάντ και Μόλι Στίβενς αντίστοιχα, έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Science Advances».

Tο έμφραγμα δημιουργεί ουλές στην καρδιά, που επιβραδύνουν και διαταράσσουν την μετάδοση των ηλεκτρικών παλμών στην καρδιά, με συνέπεια την πιθανή μοιραία διατάραξη του ρυθμού της. Το τσιρότο, που είναι φτιαγμένο από ένα υλικό καλό αγωγό του ηλεκτρισμού, αντιμετωπίζει αυτό το πρόβλημα της δυνητικά επικίνδυνης αρρυθμίας.

Το επίθεμα δεν επιβαρύνει την καρδιά, καθώς κινείται στο ρυθμό της. Προς το παρόν πάντως, η έρευνα βρίσκεται σε αρχικό στάδιο και δεν είναι ακόμη ώριμη για δοκιμή σε ανθρώπους.

Πηγή: ΑΠΕ – ΜΠΕ

Η εταιρεία St. Jude Medical είπε χθες ότι θα αποσύρει μερικούς από τους 400.000 βηματοδότες που έχουν τοποθετηθεί σε ασθενείς, λόγω της πρώιμης απώλειας ισχύος της μπαταρίας τους, που συνδέεται με δύο θανάτους στην Ευρώπη.

Οι βηματοδότες διοχετεύουν ηλεκτρικό σήμα όταν ο καρδιακός παλμός αυξάνεται επικίνδυνα ώστε να επιστρέψει στα κανονικά επίπεδα ή να αντιμετωπιστεί η καρδιακή ανεπάρκεια. Όλες οι συσκευές, που ονομάζονται ICDs ή CRT-Ds (εµφυτεύσιµοι απινιδωτές), περιέχουν μπαταρίες οι οποίες κατασκευάστηκαν πριν τις 23 Μαίου 2015, όταν η εταιρεία άρχισε να προσθέτει μόνωση για να μειώσει την περίπτωση βραχυκυκλώματος.

«Υπήρξαν δύο θάνατοι που συνδέονται με την απώλεια θεραπείας απινίδωσης ως αποτέλεσμα πρώιμης εξάντλησης μπαταρίας», είπε ο αντιπρόεδρος ποιοτικού ελέγχου της St. Jude Τζεφ Φέτσο, σε κοινοποίηση προς ιατρούς χθες.

Οι συσκευές παρουσιάστηκαν το 2010 και είχαν χρόνο ζωής τουλάχιστον 7 χρόνια προτού αδειάσουν οι μπαταρίες τους, είπε η εταιρεία. Είχαν σχεδιαστεί ώστε να πάλλονται σε τακτά διαστήματα όταν μειωνόταν η ισχύς της μπαταρίας τους, ώστε να προειδοποιούνται οι ασθενείς ότι θα πρέπει να επισκεφθούν τον ιατρό τους για αντικατάσταση μέσα σε 90 ημέρες. Επιπλέον, ένα σύστημα παρακολούθησης για το σπίτι διαβάζει ασύρματα το επίπεδο στάθμης της μπαταρίας και άλλες πληροφορίες, οι οποίες μεταδίδονται αυτόματα και τακτικά στους ιατρούς.

Η εταιρεία είπε ότι ένας από τους ασθενείς της πέθανε αφού άρχισε να πάλλεται ο βηματοδότης του, δείχνοντας την έναρξη της χαμηλής στάθμης της μπαταρίας, αλλά λίγες μέρες προτού την αναμενόμενη αντικατάστασή του.

Η St. Jude δήλωσε ότι 841 βηματοδότες είχαν επιστραφεί στην εταιρεία για ανάλυση λόγω της πρώιμης απώλειας ενέργειας της μπαταρίας, η οποία αποδίδεται σε μια συσσώρευση σχηματισμών λιθίου.

βηματοδότες

Ο ιατρικός σύμβουλος της εταιρείας Μαρκ Κάρλσον είπε σε συνέντευξη ότι το συμβούλιο ιατρών της εταιρείας συστήνει σθεναρά την αποφυγή προληπτικής αντικατάστασης των βηματοδοτών «γιατί ο κίνδυνος που συνδέεται με την αντικατάσταση των συσκευών υπερβαίνει τον χαμηλό κίνδυνο να εμφανιστεί πρόβλημα στον ασθενή».

Ο αμερικανικός Οργανισμός Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) είπε ότι «τα νοσοκομεία θα πρέπει να απομακρύνουν άμεσα κάθε μη χρησιμοποιούμενη συσκευή που επηρεάζεται από την ανάκληση αυτή, και να έρθουν σε επαφή με τον κατασκευαστή ώστε να λάβουν διορθωμένες συσκευές».

Ο αναλυτής της εταιρείας Wedbush Securities Τάο Λέβι είπε ότι η ανάκληση δεν θα κοστίσει στην St. Jude παραπάνω από «μερικά εκατομμύρια» γιατί είναι σχετικά λίγοι οι ασθενείς που θα χρειαστούν πρώιμη αντικατάσταση, και οι συσκευές που πωλούνται τώρα έχουν βελτιωμένες και αξιόπιστες μπαταρίες.

Από το ΑΠΕ-ΜΠΕ και το http://minnesota.cbslocal.com

Το επίτευγμα των Ιαπώνων επιστημόνων ανοίγει τον δρόμο για τη μεταμόσχευση αναγεννητικών κυττάρων σε καρδιές ανθρώπων που έχουν υποστεί έμφραγμα, χωρίς μάλιστα να χρειάζεται αυτά τα κύτταρα να έχουν ληφθεί από έμβρυα

Ιάπωνες επιστήμονες κατάφεραν, με τη βοήθεια βλαστικών κυττάρων, που προέρχονταν από το γενετικό αναπρογραμματισμό ενήλικων δερματικών κυττάρων, να αναγεννήσουν εν μέρει καρδιές μαϊμούδων που είχαν υποστεί βλάβες μετά από έμφραγμα.

Περίπου το 70% των ασθενών επιβιώνουν μετά από ένα έμφραγμα, αλλά πολλοί μένουν με βλάβες στην καρδιά τους, η οποία πλέον αδυνατεί να λειτουργήσει κανονικά. Σήμερα για μερικούς ανθρώπους η μόνη επιλογή είναι η μεταμόσχευση καρδιάς, αλλά υπάρχει ανεπάρκεια δωρητών.

Το επίτευγμα των Ιαπώνων επιστημόνων ανοίγει τον δρόμο για τη μεταμόσχευση αναγεννητικών κυττάρων σε καρδιές ανθρώπων που έχουν υποστεί έμφραγμα, χωρίς μάλιστα να χρειάζεται αυτά τα κύτταρα να έχουν ληφθεί από έμβρυα (κάτι για το οποίο πολλοί διαφωνούν), ούτε καν από τους ίδιους τους ασθενείς.

Οι ερευνητές μεταμόσχευσαν στα πειραματόζωα καρδιομυοκύτταρα -κύτταρα καρδιακού μυ- που προέρχονταν από βλαστοκύτταρα μιας από τις μαϊμούδες (μακάκους). Αυτά τα πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα είχαν προέλθει από δερματικά κύτταρα του δωρητή μακάκου, τα οποία είχαν αναπρογραμματισθεί στο εργαστήριο, ώστε να επανέλθουν στην αρχική πολυδύναμη κατάστασή τους.

Είναι η πρώτη φορά που χρησιμοποιούνται πολυδύναμα βλαστικά κύτταρα και όχι εμβρυικά για την μερική αναγέννηση μιας καρδιάς. Τα μεταμοσχευμένα κύτταρα ενσωματώθηκαν κανονικά με τα καρδιομυοκύτταρα των πειραματόζωων και βελτίωσαν την ικανότητα της καρδιάς τους να χτυπά.

Τα μεταμοσχευμένα κύτταρα καρδιάς δεν απορρίφθηκαν από τον οργανισμό των πειραματόζωων ως ξένο σώμα, χάρη σε ειδική παρέμβαση των επιστημόνων, ώστε τα ξένα κύτταρα να μην αναγνωρίζονται ως εχθρικά από το ανοσοποιητικό σύστημα του λήπτη. Όμως σε όλα τα πειραματόζωα αυξήθηκαν τα περιστατικά καρδιακής αρρυθμίας μετά την αναγέννηση της καρδιάς, χωρίς πάντως να αποβούν μοιραία.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον βιολόγο Γιούτζι Σίμπα του Πανεπιστημίου Σινσού της πόλης Ματσουμότο, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Nature", δήλωσαν ότι η νέα τεχνική μπορεί να εξασφαλίσει ένα καρδιακό μόσχευμα που δεν θα απορριφθεί σε βάθος χρόνου. Όμως τόνισαν ότι προτού η θεραπεία εφαρμοσθεί σε ανθρώπους σε μερικά χρόνια, χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να ελεγχθούν οι αρρυθμίες μετά την μεταμόσχευση.

Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ