Η μετάλλαξη βρέθηκε σε δύο καναδικές οικογένειες, πολλά μέλη των οποίων έχουν διαγνωσθεί με τη νευρολογική πάθηση, γνωστή και ως σκλήρυνση κατά πλάκας. Στις δύο αυτές οικογένειες το 70% όσων ατόμων διαθέτουν τη συγκεκριμένη μετάλλαξη, έχουν εμφανίσει τη νόσο.
Η ανακάλυψη ενισχύει την πεποίθηση των επιστημόνων ότι μερικές τουλάχιστον μορφές της νόσου είναι κληρονομικές. Μέχρι σήμερα οι επιστήμονες πίστευαν ότι το γενετικό υπόβαθρο της σκλήρυνσης είναι πολύπλοκο και ότι για την εμφάνισή της πολλά γονίδια εμπλέκονται ταυτόχρονα, ενώ οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν τον δικό τους ρόλο.
Η νέα μελέτη αποδεικνύει ότι αρκεί μία και μόνη μετάλλαξη για να προκληθεί η νόσος και να περάσει από γενιά σε γενιά. Πάντως η εν λόγω μετάλλαξη φαίνεται να είναι πολύ σπάνια, αφού εκτιμάται ότι μόνο ένας ασθενής στους 1.000 με σκλήρυνση την έχει στο DNA του.

Η νόσος προκαλείται, όταν το ανοσποιητικό σύστημα καταστρέφει τη μυελίνη που προστατεύει και μονώνει τους νευρώνες, με συνέπεια να εμποδίζεται πλέον η ταχεία μετάδοση των ηλεκτρικών σημάτων μέσω των νεύρων από και προς τον εγκέφαλο.

Το «ένοχο» γονίδιο είναι το NR1H3, το οποίο παράγει μια πρωτεΐνη, την LXRA, που δρα ως «διακόπτης» ενεργοποίησης-απενεργοποίησης άλλων γονιδίων. Η μετάλλαξη του γονιδίου αυτού εμποδίζει την ενεργοποίηση ζωτικών γονιδίων, με συνέπεια την πρόκληση φλεγμονής και την καταστροφή της μυελίνης.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον επίκουρο καθηγητή ιατρικής γενετικής Καρλς Βιλαρίνο-Γκουέλ του Πανεπιστημίου της Βρετανικής Κολομβίας, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό "Neuron" (Νευρών), δήλωσαν ότι η ανακάλυψη μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη νέων γενετικών θεραπειών για τη νόσο, ιδίως όσον αφορά την ταχέως εξελισσόμενη προϊούσα μορφή της νόσου (περίπου το 15% των ασθενών).
Πιο συνήθης και πιο ήπια είναι η υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση. Αν μελλοντικά κάποιος με αυτή τη μορφή της νόσου διαγνωσθεί πως έχει το γονίδιο NR1H3 στο γονιδίωμά του, θα πρέπει να κάνει έγκαιρα πιο επιθετική θεραπεία για να καθυστερήσει την επιδείνωση της νόσου.
Πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Η πεγκυλιωμένη ιντερφερόνη βήτα-1α εντάχθηκε πρόσφατα στη θετική λίστα συνταγογραφούμενων φαρμάκων, μετά την έγκρισή της για τη θεραπεία ενηλίκων ασθενών με υποτροπιάζουσα-διαλείπουσα πολλαπλή σκλήρυνση, την πιο συχνή μορφή της νόσου που αντιπροσωπεύει το 85% των περιπτώσεων.

Χορηγείται υποδορίως μία φορά ανά δύο εβδομάδες, με μια νέα έτοιμη προς χρήση συσκευή αυτοχορήγησης.

Η πεγκυλιωμένη ιντερφερόνη έχει αποδείξει κλινικά πως συμβάλλει στη σημαντική βελτίωση καίριων παραμέτρων της νόσου, όπως είναι οι υποτροπές, οι βλάβες του κεντρικού νευρικού συστήματος και ο κίνδυνος εξέλιξης της αναπηρίας, ανέφερε, κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου, ο καθηγητής Νευρολογίας του Αριστοτελείου Πανεπιστημίου Θεσσαλονίκης, της Β’ Νευρολογικής Κλινικής, του Κέντρου Πολλαπλής Σκλήρυνσης, ΑΧΕΠΑ, Νικόλαος Γρηγοριάδης.

«Η ασφάλεια και η αποτελεσματικότητα που έχει επιδείξει η πεγκιντερφερόνη βήτα-1α σε συνδυασμό με το λιγότερο συχνό δοσολογικό σχήμα, προσδίδει στον ασθενή ελευθερία και ανεξαρτησία να πραγματοποιεί τις επαγγελματικές και λοιπές δραστηριότητές του», ανέφερε ο καθηγητής Νευρολογίας του Πανεπιστημίου Πατρών Παναγιώτης Παπαθανασόπουλος, διευθυντής Νευρολογικής Κλινικής του Πανεπιστημιακού Νοσοκομείου Πατρών.

Η πολλαπλή σκλήρυνση είναι μια χρόνια φλεγμονώδης αυτοάνοση νόσος που προσβάλλει το κεντρικό νευρικό σύστημα, δηλαδή τον εγκέφαλο, το νωτιαίο μυελό και οπτικά νεύρα και μπορεί να οδηγήσει σε αναπηρία. Εμφανίζεται κυρίως σε νεαρούς ενηλίκους μεταξύ 20-40 ετών και προσβάλλει τις γυναίκες πιο συχνά απ’ ό,τι τους άνδρες.

«Επηρεάζει τους ασθενείς σε μια πολύ δυναμική ηλικία, γι’ αυτό και είναι κρίσιμο να μπορούν να παραμένουν δραστήριοι και να έχουν ποιότητα ζωής σε βάθος χρόνου. Η διαρκής διεύρυνση των θεραπευτικών επιλογών για τους Έλληνες ασθενείς που ξεπερνά πλέον τις 10 θεραπείες, μας φέρνει πιο κοντά στο στόχο της καλύτερης διαχείρισης της πολλαπλής σκλήρυνσης και της εξατομίκευσης της θεραπείας», τόνισε ο διευθυντής του Ιατρικού Τμήματος της Genesis Pharma, νευρολόγος Γιώργος Καραχάλιος.

Τα συμπτώματα της νόσου, σύμφωνα με τους επιστήμονες, μπορεί να είναι ήπια, όπως μούδιασμα στα άκρα, ή σοβαρά, όπως παράλυση ή απώλεια της όρασης. Η εξέλιξη, η σοβαρότητα και τα συμπτώματα της πολλαπλής σκλήρυνσης είναι απρόβλεπτα και διαφέρουν σε κάθε ασθενή. Η νόσος επηρεάζει περισσότερους από 2,3 εκατ. ανθρώπους σε όλο τον κόσμο, με περισσότερους από 600.000 πάσχοντες στην ΕΕ. Στην Ελλάδα υπολογίζεται ότι πάσχουν από πολλαπλή σκλήρυνση περίπου 12.000 ασθενείς.

Την αξία της έγκαιρης διάγνωσης και έναρξης της θεραπευτικής αγωγής επισήμανε ο κ. Παπαθανασόπουλος, κάνοντας λόγο «για προφυλακτική θεραπεία άπαξ και ξεκινήσει η νόσος», ενώ ο κ. Γρηγοριάδης, τόνισε ότι «η εισαγωγή της θεραπείας πρέπει να γίνεται πριν το σύμπτωμα εδραιωθεί, ώστε να διασφαλιστεί ο καλύτερος έλεγχος της ασθένειας».

Πηγή: ΑΜΠΕ