Οι γενετικές διαφορές ανάμεσα στα διάφορα είδη της εν λόγω λευχαιμίας εξηγούν και τις παρατηρούμενες διαφορές στην επιβίωση των ασθενών. Η ανακάλυψη αυτή μπορεί να βελτιώσει τις κλινικές δοκιμές, τη διάγνωση και τη θεραπεία της νόσου στο μέλλον.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τη δρα Έλλη Παπαεμμανουήλ του βρετανικού Ινστιτούτου Wellcome Trust Sanger και του Αντικαρκινικού Κέντρου Memorial Sloan Kettering της Νέας Υόρκης, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό "New England Journal of Medicine", μελέτησαν γενετικά 1.540 ασθενείς, εστιάζοντας σε πάνω από 100 γονίδια που προκαλούν λευχαιμία.

Η μελέτη βρήκε ότι οι ασθενείς με οξεία μυελογενή λευχαιμία χωρίζονται σε τουλάχιστον 11 μεγάλες ομάδες, η κάθε μία από τις οποίες εμφανίζει διαφορετικό γενετικό και κλινικό «προφίλ». Παρόλο που μεταξύ τους οι 11 ομάδες έχουν κοινά χαρακτηριστικά, οι περισσότεροι ασθενείς εμφανίζουν ένα σαφώς διακριτό και μοναδικό συνδυασμό γενετικών μεταλλάξεων, που ευθύνονται για τη λευχαιμία.

Ανάλογα με το «προφίλ» κάθε ασθενούς, οι επιστήμονες μπορούν πλέον να προβλέψουν καλύτερα κατά πόσο θα θεραπευθεί με τις υπάρχουσες θεραπείες. Ανοίγει έτσι ο δρόμος για την ευρύτερη χρήση των γενετικών τεστ στην κλινική πρακτική.

«Μπορεί δύο ασθενείς να φαίνεται στο μικροσκόπιο ότι έχουν την ίδια λευχαιμία, όμως σε γενετικό επίπεδο υπάρχουν μεγάλες διαφορές ανάμεσα στις δύο λευχαιμίες. Αυτό εξηγεί γιατί ο ένας ασθενής θα θεραπευθεί και ο άλλος όχι, παρόλο που κάνουν την ίδια θεραπεία. Δείξαμε ότι η ΟΜΛ είναι τελικά ένας όρος-ομπρέλα για τουλάχιστον 11 διαφορετικούς τύπους λευχαιμίας», δήλωσε ο ερευνητής δρ Πίτερ Κάμπελ.
«Η λευχαιμία είναι ένα παγκόσμιο πρόβλημα με άσχημη έκβαση για τους περισσότερους ασθενείς. Συνδυάσαμε λεπτομερή γενετική ανάλυση με πληροφορίες για την υγεία των ασθενών, προκειμένου να κατανοήσουμε τις θεμελιώδεις αιτίες της ΟΜΛ. Για πρώτη φορά ξεδιαλύναμε τη γενετική πολυπλοκότητα που παρατηρείται στα περισσότερα γονιδιώματα με καρκίνο ΟΜΛ και διακρίναμε διαφορετικά εξελικτικά 'μονοπάτια', που όλα οδηγούν στην ΟΜΛ. Κατανοώντας αυτά τα μονοάτια, μπορούμε να αναπτύξουμε πιο κατάλληλες θεραπείες για κάθε ξεχωριστό ασθενή με ΟΜΛ. Ήδη επεκτείνουμε αυτού του είδους την έρευνα και σε άλλες λευχαιμίες», δήλωσε η δρ Παπαεμμανουήλ.

Η οξεία μυελογενής λευχαιμία είναι ένας επιθετικός καρκίνος του αίματος που εμφανίζεται στα κύτταρα του μυελού των οστών, πλήττει ανθρώπους όλων των ηλικιών και συχνά απαιτεί μήνες εντατικής χημειοθεραπείας σε νοσοκομείο. Κάθε μέρα ο άνθρωπος παράγει περίπου δέκα δισεκατομμύρια νέα κύτταρα αίματος. Η όλη διαδικασία ελέγχεται από γονίδια και αν σε κάποια αυτά υπάρξουν λάθη, τότε τα κύτταρα γίνονται καρκινικά. Παγκοσμίως πάνω από 350.000 άνθρωποι εκτιμάται ότι πάσχουν από ΟΜΛ.
πηγή: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Ένα κοριτσάκι ενός έτους από τη Βρετανία είναι ο πρώτος ασθενής στον κόσμο, όπου επιτεύχθηκε ανάσχεση της λευχαιμίας του χάρη σε μια νέα πειραματική θεραπεία με ανοσοποιητικά κύτταρα από δότη, τα οποία είχαν υποστεί την κατάλληλη γενετική τροποποίηση, ώστε να καταστρέφουν τα καρκινικά κύτταρα.

Αν και οι γιατροί θεωρούν ότι είναι ακόμη νωρίς να μιλήσουν για οριστική θεραπεία (θα πρέπει να περάσουν ένα έως δύο χρόνια ακόμη για να είναι σίγουροι), παρόλα αυτά θεωρούν ήδη «σχεδόν θαύμα», όπως είπαν, αυτό που συνέβη, με δεδομένο ότι ο καρκίνος της μικρής Λάϊλα Ρίτσαρντς ήταν πολύ επιθετικός.

Η πρωτοποριακή θεραπεία, με επικεφαλής τον καθηγητή Πολ Βέις, πραγματοποιήθηκε στο νοσοκομείο Γκρέιτ Όρμοντ Στριτ του Λονδίνου, σύμφωνα με το BBC και τα πρακτορεία Ρόιτερς και Γαλλικό. Συνεργάσθηκαν επιστήμονες του University College του Λονδίνου (UCL) και της γαλλικής εταιρείας βιοτεχνολογίας Cellectis, η οποία δημιουργεί τα μεταλλαγμένα ανοσοποιητικά κύτταρα και ήδη χρηματοδοτεί μια ολοκληρωμένη κλινική δοκιμή της θεραπείας, που θα αρχίσει το 2016.

Το κορίτσι είχε διαγνωσθεί με οξεία λεμφοβλαστική λευχαιμία, την πιο συχνή μορφή παιδικής λευχαιμίας, όταν ήταν μόλις τριών μηνών. Έκανε χημειοθεραπεία και μεταμόσχευση μυελού των οστών (όπου παράγεται το αίμα), αλλά ο καρκίνος, μετά από την υποχώρησή του, επανεμφανίσθηκε και οι γιατροί αρχικά προετοίμασαν τους γονείς για το μοιραίο.

Όμως, στη συνέχεια, προτάθηκε στους γονείς μια πειραματική θεραπεία που είχε δοκιμασθεί μόνο σε ποντίκια και βρισκόταν υπό ανάπτυξη στο νοσοκομείο. Στη θεραπεία αυτή οι γιατροί τροποποιούν με μια γενετική μέθοδο (λέγεται TALEN) Τ-κύτταρα που έχουν πάρει από υγιή δότη, ώστε στη συνέχεια αυτά να εισαχθούν με ενδοφλέβια ένεση στον ασθενή για να καταστρέψουν αποκλειστικά τα κύτταρα της λευχαιμίας.

Δεν υπήρχε καμία εγγύηση ότι η θεραπεία θα απέβαινε επιτυχής. Όμως δύο μήνες μετά, η Λάιλα δεν είχε ίχνη καρκίνου στο αίμα της και έχει πλέον επιστρέψει στο σπίτι της. Οι βρετανοί γιατροί επεσήμαναν πως, μετά την πρώτη αυτή επιτυχία, η θεραπεία πρέπει να επαναληφθεί και σε άλλους ασθενείς, αλλά ήδη δείχνει πολλά υποσχόμενη.

«Εφαρμόσαμε τη νέα θεραπεία μόνο σε ένα μικρό δυνατό κοριτσάκι και πρέπει να είμαστε επιφυλακτικοί κατά πόσο θα αποτελεί την κατάλληλη θεραπευτική επιλογή για όλα τα παιδιά», δήλωσε ο καθηγητής του UCL Γουασίμ Κασίμ. «Αν όμως η επιτυχία επαναληφθεί, θα πρόκειται για ένα τεράστιο βήμα για τη θεραπεία της λευχαιμίας και άλλων καρκίνων», πρόσθεσε.

antenna.gr

Ένα φάρμακο εγκεκριμένο για την αντιμετώπιση της λευχαιμίας, βελτίωσε σημαντικά την κατάσταση μικρής ομάδας πασχόντων από τελικού σταδίου νόσο του Πάρκινσον.

Το φάρμακο λέγεται νιλοτινίμπη (nilotinib) και οι 10 από τους 11 ασθενείς που το πήραν παρουσίασαν βελτίωση σε πολλές λειτουργίες τους, από την ικανότητα ομιλίας και τη σκέψη έως την κινητικότητα.

Επιπλέον, οδήγησε σε σημαντικές αλλαγές των επιπέδων ορισμένων τοξικών πρωτεϊνών στον εγκέφαλό τους, η παρουσία των οποίων σημαίνει επιδείνωση της νόσου.

Οι βελτιώσεις των ασθενών ήταν τόσο έντονες, ώστε αρκετοί δήλωσαν πως νιώθουν σαν να αναστήθηκαν.

Αν και τα αποτελέσματα αυτά μοιάζουν πάρα πολύ ελπιδοφόρα, η ερμηνεία τους πρέπει να γίνει με ιδιαίτερη προσοχή, έσπευσαν να επισημάνουν οι ερευνητές.

Όπως εξήγησαν, η μελέτη τους είναι πάρα πολύ μικρή και δεν συγκρίθηκαν οι ασθενείς με άλλους που θα έπαιρναν ένα εικονικό φάρμακο, ώστε να βεβαιωθεί λ.χ. πως οι όποιες βελτιώσεις δεν οφείλονται στην αυθυποβολή (placebo effect).

Επιπλέον, το φάρμακο ως φαίνεται δρα μόνο για όσο καιρό το παίρνουν οι ασθενείς και οι γιατροί δεν γνωρίζουν ποιες θα είναι οι μακροπρόθεσμες εκβάσεις των ασθενών από τυχόν παρατεταμένη θεραπεία.

Το μόνο που μπορεί θετικά να λεχθεί είναι ότι οι συγκεκριμένοι ασθενείς, οι οποίοι έλαβαν συγκεκριμένες δόσεις του φαρμάκου για ορισμένο χρονικό διάστημα, παρουσίασαν βελτίωση της κατάστασής τους. Το αν το ίδιο μπορεί να συμβεί και σε άλλους ασθενείς, παραμένει ακόμα άγνωστο.

Η μελέτη

Η νέα μελέτη παρουσιάσθηκε στο ετήσιο συνέδριο της αμερικανικής Εταιρείας Νευροεπιστήμης (Neuroscience 2015), που διεξήχθη στο Σικάγο.

Σύμφωνα με ανακοίνωση του Πανεπιστημίου της Τζώρτζταουν, στην Ουάσινγκτον, ο δρ Τσαρμπέλ Μούζα, επίκουρος καθηγητής Νευρολογίας και διευθυντής του Εργαστηρίου Ανοιών & Παρκινσονισμού, είχε διεξάγει προ ετών έρευνες σε πειραματόζωα που είχαν δείξει ότι η νιλοτινίμπη μπορεί να συμβάλλει στην αντιμετώπιση νευρολογικών νόσων όπως το Πάρκινσον.

Στην παρούσα μελέτη, η οποία είναι ουσιαστικά η πιλοτική δοκιμή σε ανθρώπους των προκλινικών ευρημάτων, συνεργάσθηκε με τον δρα Φερνάντο Πέιγκαν, αναπληρωτή καθηγητή Νευρολογίας και διευθυντή του Προγράμματος Κινητικών Διαταραχών στο Ιατρικό Κέντρο του Πανεπιστημίου της Τζώρτζταουν.

Οι δύο επιστήμονες χορήγησαν τη νιλοτινίμπη σε 12 ασθενείς, οι 11 εκ των οποίων ολοκλήρωσαν τη μελέτη (διήρκησε έξι μήνες), έχοντας ως στόχο να εξετάσουν εάν το φάρμακο θα ήταν ασφαλές.

Οι δόσεις του φαρμάκου που χορηγήθηκαν είναι πολύ χαμηλότερες από εκείνες που δίνονται σε ασθενείς με λευχαιμία, είπαν οι δύο γιατροί στο συνέδριο.

Τα αποτελέσματα

Η νιλοτινίμπη απεδείχθη ασφαλής, ενώ επέφερε σε 10 από τους ασθενείς σημαντικές βελτιώσεις των συμπτωμάτων τους, τόσο των κινητικών (π.χ. ικανότητα βάδισης, ομιλίας) όσο και των μη κινητικών (π.χ. κένωση των εντέρων).

Υπήρξε μάλιστα ένας ασθενής ο οποίος ήταν καθηλωμένος σε αναπηρική καρέκλα και ανέκτησε την ικανότητα της βάδισης, και τρεις οι οποίοι δεν μιλούσαν και μπόρεσαν να ξανακάνουν συζητήσεις με την οικογένειά τους.

«Οι μεγαλύτερες βελτιώσεις παρατηρήθηκαν στους ασθενείς που μόλις έμπαιναν στο τελικό στάδιο της νόσου, καθώς και σε όσους είχαν άνοια με σωμάτια λέβι (Lewy) η οποία συχνά περιγράφεται ως συνδυασμός των νόσων Πάρκινσον και Αλτσχάιμερ», διευκρίνισε ο δρ Πέιγκαν.

Ειδικές εξετάσεις έδειξαν ακόμα ότι σε πολλούς ασθενείς αυξήθηκε η παραγωγή της ουσίας ντοπαμίνη στον εγκέφαλο.

Αυτό είχε ως αποτέλεσμα να μειώσουν ή να διακόψουν εντελώς τα φάρμακα που έπαιρναν για το Πάρκινσον, δεδομένου ότι το χαρακτηριστικό γνώρισμά του είναι η απουσία ντοπαμίνης.

Βελτιώσεις παρατηρήθηκαν και σε ορισμένους βιολογικούς δείκτες της ασθένειας, που ανιχνεύονται με εξέταση του εγκεφαλονωτιαίου υγρού (είναι το υγρό που περιέχεται στην σπονδυλική στήλη και τον εγκέφαλο).

Οι βιοδείκτες αυτοί είναι οι πρωτεΐνες άλφα-συνουκλεϊνη, αμυλοειδής βήτα-40/42 και ντοπαμίνη τα επίπεδα των οποίων μειώνονται όσο εξελίσσεται το Πάρκινσον, καθώς και οι πρωτεΐνες Tau και p-Tau τα επίπεδα των οποίων αυξάνονται όταν οι ασθενείς αρχίζουν να έχουν και άνοια.

Οι βελτιώσεις σε αυτούς τους βιοδείκτες «υποδηλώνουν αποβολή τοξικών πρωτεϊνών από τον εγκέφαλο και επομένως βελτίωση της εγκεφαλικής λειτουργίας», εξήγησε ο δρ Πέιγκαν.

Τα επόμενα βήματα

Και συνέχισε: «Αυτή η μελέτη αντιπροσωπεύει την πρώτη στα χρονικά ένδειξη ότι μία θεραπεία ίσως μπορεί να αντιστρέφει τη νοητική και κινητική φθορά στους ασθενείς με νόσο του Πάρκινσον και άνοια με σωμάτια λέβι, αναλόγως βεβαίως και με το στάδιο των νοσημάτων αυτών.

»Έχει όμως ζωτική σημασία να διεξάγουμε μεγαλύτερες και πιο καλά σχεδιασμένες μελέτες, πριν αποφανθούμε για τον αληθινό αντίκτυπο του φαρμάκου».

Σημειώνεται πως όταν οι ασθενείς σταμάτησαν τη λήψη νιλοτινίμπης, η νοητική και κινητική ικανότητά τους παρουσίασε εκ νέου φθίνουσα πορεία, παρότι ξανάρχισαν να παίρνουν τα αντιπαρκινσονικά φάρμακά τους.

Επειδή, όμως, υπάρχει και παρατεινόμενη φάση της μελέτης, τώρα λαμβάνουν πάλι νιλοτινίμπη και οι ερευνητές συνεχίζουν την παρακολούθησή τους.

Επιπλέον, προγραμματίζουν από το νέο έτος νέες, μεγαλύτερες μελέτες στις οποίες θα συμπεριλάβουν πάσχοντες και από άλλες παρεμφερείς νόσους, συμπεριλαμβανομένης της νόσου Αλτσχάιμερ.

Πηγή: tanea.gr

Τα παιδιά που εκτίθενται σε εντομοκτόνα σε εσωτερικούς χώρους είναι σχεδόν κατά 50% πιο πιθανό να αναπτύξουν λευχαιμία ή λέμφωμα, σύμφωνα με μια νέα μελέτη που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση Journal of the American Academy of Pediatrics.

Και οι δύο ασθένειες είναι σπάνιες στα παιδιά, ωστόσο, η συχνότητα εμφάνισης του καρκίνου παιδικής ηλικίας έχει αυξηθεί τις τελευταίες δεκαετίες, αν και ολοένα περισσότερα παιδιά επιβιώνουν λόγω καλύτερης θεραπείας, σύμφωνα με το Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου των ΗΠΑ.

“Παρά το γεγονός ότι τα εντομοκτόνα και τα φυτοφάρμακα είναι απαραίτητα για την εξάλειψη των εντόμων και άλλων παρασίτων, οι τοξικές χημικές ουσίες που περιέχουν μπορεί να είναι επιβλαβείς ή ακόμα και θανατηφόρες για τα παιδιά”, είπαν οι ερευνητές σε σχετικό δελτίο Τύπου.

“Η έκθεση σε εντομοκτόνα εσωτερικών χώρων -αλλά όχι εντομοκτόνα για εξωτερικούς χώρους- κατά την παιδική ηλικία βρέθηκε ότι σχετίζεται σημαντικά με αυξημένο κίνδυνο καρκίνων της παιδικής ηλικίας, συμπεριλαμβανομένης της λευχαιμίας και του λεμφώματος, αλλά όχι και για όγκους του εγκεφάλου παιδικής ηλικίας”, αναφέρουν μεταξύ άλλων οι ερευνητές.

Για τις ανάγκες της μελέτης τους, οι επιστήμονες αξιολόγησαν τα δεδομένα από 16 προηγούμενες μελέτες σχετικά με την πιθανή συσχέτιση του καρκίνου παιδικής ηλικίας και των εντομοκτόνων, βρίσκοντας ότι η έκθεση των παιδιών στα χημικά αυξάνει τις πιθανότητες για λευχαιμία κατά 47% και την πιθανότητα ανάπτυξης λεμφώματος κατά 43%.

Οι ερευνητές προσθέτουν ότι τα εντομοκτόνα είναι πιθανό να συμβάλλουν στην ανάπτυξη και άλλων μορφών καρκίνου και όχι απαραίτητα μόνο λευχαιμίας ή λεμφώματος, που εντοπίστηκαν στην συγκεκριμένη έρευνα.

http://www.upi.com