Ένα νέο τεστ που θα μπορεί να προβλέψει με ακρίβεια 100% αν ένα άτομο θα αναπτύξει καρκίνο ακόμη και 13 χρόνια νωρίτερα, δημιούργησαν ερευνητές από τα Πανεπιστήμια Χάρβαρντ και Νορθγουέστερν.

Οι ειδικοί ανακάλυψαν ότι τα προστατευτικά «καλύμματα» στα άκρα των χρωμοσωμάτων τα οποία προλαμβάνουν την καταστροφή του DNA, γνωστά και ως τελομερή, εμφανίζουν πολύ σημαντικότερες φθορές στα άτομα τα οποία τελικώς αναπτύσσουν καρκίνο.

Όπως προέκυψε από τη μελέτη, τα τελομερή των ατόμων που αργότερα εμφάνισαν καρκίνο φαινόταν να ανήκουν σε άτομο 15 χρόνια μεγαλύτερο.

Τα τελομερή στα άτομα που εμφάνισαν καρκίνο ήταν πολύ μικρότερα από ό,τι έπρεπε και συνέχιζαν να κονταίνουν μέχρι και περίπου τέσσερα χρόνια πριν την εμφάνιση του καρκίνου, όταν ξαφνικά σταματούσαν να συρρικνώνονται. Όλα τα άτομα που παρουσίαζαν αυτό το μοτίβο τελομερών ανέπτυξαν τελικώς τη νόσο.

«Η κατανόηση του συγκεκριμένου μοτίβου συρρίκνωσης των τελομερών μπορεί να αποτελεί έναν βιοδείκτη πρόβλεψης του καρκίνου» ανέφερε ο δρ Λίφανγκ Χου, πρώτος συγγραφέας της μελέτης, καθηγητής Προληπτικής Ιατρικής στην Ιατρική Σχολή Feinberg του Πανεπιστημίου Νορθγουέστερν και προσέθεσε: «Με δεδομένο ότι είδαμε μια ισχυρή σύνδεση του μοτίβου με πολλούς και διαφορετικούς καρκίνους, εκτιμούμε ότι αυτού του είδους οι διαδικασίες θα μπορούν να χρησιμοποιηθούν τελικώς για τη διάγνωση μιας ευρείας γκάμας καρκίνων».

Παρότι πολλά άτομα πιθανότατα δεν θα θέλουν να γνωρίζουν ότι θα αναπτύξουν καρκίνο στο μέλλον, η νέα αυτή γνώση θα μπορεί να τους επιτρέψει να πραγματοποιήσουν αλλαγές στον τρόπο ζωής τους ώστε να μειώσουν τον κίνδυνο που αντιμετωπίζουν για τη νόσο. Παράλληλα, ειδικοί του Πανεπιστημίου Στάνφορντ εργάζονται αυτή τη στιγμή προς την κατεύθυνση επανανάπτυξης των τελομερών.

Προκειμένου να καταλήξουν στα συμπεράσματά τους τα οποία δημοσιεύθηκαν στο επιστημονικό έντυπο «Εbiomedicine», οι επιστήμονες έλαβαν πολλαπλές μετρήσεις των τελομερών 792 ατόμων για μια περίοδο 13 ετών. Από το σύνολο των εθελοντών οι 135 διαγνώστηκαν τελικώς με διαφορετικές μορφές καρκίνου, όπως του προστάτη, του δέρματος, του πνεύμονα καθώς και με λευχαιμία.

Αρχικώς οι ερευνητές ανακάλυψαν ότι τα τελομερή γερνούσαν πολύ ταχύτερα, γεγονός που αντικατοπτριζόταν στην ταχύτερη απώλεια του μήκους τους, στα άτομα που ανέπτυσσαν αλλά δεν είχαν ακόμη διαγνωστεί με καρκίνο.

Τα τελομερή σε όλα τα άτομα που τελικώς εμφάνισαν καρκίνο έμοιαζαν ως και 15 χρόνια γηραιότερα σε σύγκριση με τα άτομα που δεν ανέπτυξαν τη νόσο. Στη συνέχεια οι ειδικοί είδαν ότι η ταχεία διαδικασία γήρανσης των τελομερών σταματούσε τρία με τέσσερα χρόνια πριν τη διάγνωση για καρκίνο.

Τα τελομερή κονταίνουν κάθε φορά που ένα κύτταρο διαιρείται. Όσο γηραιότερο είναι ένα άτομο, τόσο περισσότερες φορές έχουν διαιρεθεί τα κύτταρά του και τόσο κοντύτερα είναι τα τελομερή του. Με δεδομένο ότι τα καρκινικά κύτταρα διαιρούνται και αναπτύσσονται ταχέως, οι επιστήμονες ανέμεναν ότι τα χρωμοσώματα θα κόνταιναν τόσο που το κύτταρο θα αυτοκαταστρεφόταν. Ωστόσο, είδαν πως αυτό δεν συμβαίνει. «Ανακαλύψαμε ότι ο καρκίνος κάνει 'αεροπειρατεία' στη διαδικασία κοντέματος των τελομερών προκειμένου να ανθίσει στο σώμα» είπε ο δρ Χου.

Η ερευνητική ομάδα ελπίζει να εντοπίσει πώς ακριβώς ο καρκίνος κάνει «αεροπειρατεία» στα κύτταρα ώστε να αναπτυχθούν θεραπείες που θα κάνουν τα καρκινικά κύτταρα να αυτοκτονούν χωρίς να βλάπτονται τα υγιή κύτταρα γύρω τους.

onmed.gr

Μια διεθνής επιστημονική ομάδα ανακοίνωσε ότι ανακάλυψε μια πρωτεΐνη που παίζει κεντρικό ρόλο στο να ενισχύσει την ανοσία του οργανισμού τόσο έναντι του καρκίνου, όσο και των ιών. Η ανακάλυψη ανοίγει το δρόμο για νέου τύπου θεραπείες στο μέλλον.

Οι ερευνητές από τη Βρετανία (Imperial College και Πανεπιστήμιο Κουίν Μέρι Λονδίνου), τις ΗΠΑ (Ιατρική Σχολή Πανεπιστημίου Χάρβαρντ) και την Ελβετία (Ομοσπονδιακό Ινστιτούτο Τεχνολογίας Ζυρίχης-ΕΤΗ), με επικεφαλής τον Βρετανό καθηγητή ανοσοβιολογίας Φίλιπ Αστον-Ρίκαρντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό "Science", πραγματοποίησαν πειράματα με ποντίκια και ανθρώπινα κύτταρα.

Όπως διαπιστώθηκε η πρωτεΐνη LEM βοηθά σημαντικά στον πολλαπλασιασμό των κυτταροτοξικών Τ-κυττάρων, τα οποία καταστρέφουν τόσο τα καρκινικά κύτταρα, όσο και τα κύτταρα που έχουν προσβληθεί από κάποιον ιό. Τα Τ-κύτταρα αποτελούν βασικό αμυντικό «όπλο» του οργανισμού, όμως όταν βρεθούν αντιμέτωπα με καρκίνο ή κάποια προχωρημένη λοίμωξη από ιό, συχνά αδυνατούν να πολλαπλασιασθούν σε επαρκείς ποσότητες, ώστε να καταπολεμήσουν τον «εχθρό».

Η ανακάλυψη χαρακτηρίσθηκε απρόσμενη, επειδή η εν λόγω πρωτεΐνη LEM δεν είχε έως τώρα κάποια γνωστή λειτουργία και επιπλέον δεν μοιάζει με καμία άλλη πρωτεΐνη. Οι ερευνητές ήδη ξεκίνησαν να αναπτύσσουν μια νέα γονιδιακή θεραπεία, που θα έχει ως στόχο να ενισχύει γενετικά την παραγωγή της εν λόγω πρωτεΐνης και, μέσω αυτής, την άμυνα του ανοσοποιητικού συστήματος.

Οι επιστήμονες προγραμματίζουν να ξεκινήσουν τις σχετικές κλινικές δοκιμές σε ανθρώπους σε τρία χρόνια. Παράλληλα, έχουν εξασφαλίσει τις σχετικές εμπορικές πατέντες μέσω της εταιρείας Imperial Innovations, που αναλαμβάνει να υποστηρίζει την επιστημονική έρευνα στο Imperial, ενώ ίδρυσαν ήδη και τη νέα εταιρεία ImmunarT, που θα αναλάβει να αξιοποιήσει εμπορικά την ανακάλυψη της πρωτεϊνης.

Η πρωτεΐνη θα μπορούσε μελλοντικά να δοκιμαστεί σε διάφορες παθήσεις, εκτός του καρκίνου και των λοιμώξεων, μεταξύ άλλων στις νόσους με χρόνιες φλεγμονές και αυτοάνοσες διαταραχές, όπως η αθηροσκλήρωση και η ρευματοειδής αρθρίτιδα.

e-typos.com

Οι περισσότεροι τύποι κληρονομικών καρκίνων μαστού και ωοθηκών μπορούν να προληφθούν μέσα από ένα τεστ που ανιχνεύει έγκαιρα τη γενετική προδιάθεση για καρκίνο μαστού και ωοθηκών, το οποίο θα είναι διαθέσιμο σε όλη την Ευρώπη από το τέλος Μαΐου.

Σήμερα, οι ανακαλύψεις σχετικά με τα BRCA1 και BRCA2 έχουν αλλάξει ριζικά τη διαχείριση του κληρονομικού καρκίνου μαστού και ωοθηκών.
Η ESPERITE εγκαινιάζει τον τομέα γενετικών εξετάσεων ογκολογίας με το τεστ SERENITY. Τo αξιόπιστο, εύκολο στην πραγματοποίηση, προσιτό και μηδενικού κινδύνου προσυμπτωματικό τεστ αναλύει το σύνολο των περιοχών κωδικοποίησης των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 με αποτέλεσμα να ανιχνεύει όλες τις παθογόνες μεταλλάξεις. Τα αποτελέσματα του τεστ παραδίδονται σε λιγότερο από 15 ημέρες.

Η βιοπληροφορική πλατφόρμα της Sophia Genetics εξασφαλίζει την κορυφαία αναλυτική απόδοση του SERENITY καθώς και την υψηλότερη εξειδίκευση και ευαισθησία της αγοράς. Το τεστ παρέχει την πλέον εκτενή και ολοκληρωμένη γενετική πληροφορία για την εξακρίβωση του κινδύνου για τον καρκίνο του μαστού και των ωοθηκών, με βασικό στόχο την πιο αποτελεσματική αντιμετώπισή του. Η έγκαιρη ανίχνευση και ακριβής ταυτοποίηση των μεταλλάξεων των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 σώζει ζωές. Το τεστ δίνει τη δυνατότητα εξατομικευμένης προληπτικής εξέτασης, προσαρμοσμένης κατάλληλα στην εκάστοτε εντοπισμένη μετάλλαξη, με αποτέλεσμα το σημαντικά βελτιωμένο ποσοστό επιβίωσης και την καλύτερη ποιότητα ζωής.

Το SERENITY πραγματοποιείται στα προηγμένα εργαστήρια της Genoma στη Γενεύη, στις μεγαλύτερες κλινικές γενετικές εγκαταστάσεις της Ευρώπης, με τεχνολογία Αλληλούχισης Επόμενης Γενιάς (Next Generation Sequencing-NGS). Οι εμπειρογνώμονες παγκόσμιας κλάσης της Genoma με εκτεταμένη εμπειρία στην ανάλυση των γονιδίων BRCA με χρήση NGS παράγουν την γενετική πληροφορία η οποία και ερμηνεύεται από ογκο-γενετιστή εμπειρογνώμονα, πιστοποιημένο από τις αρμόδιες κρατικές αρχές της Ελβετίας.

Ο καρκίνος του μαστού είναι η πιο κοινή μορφή καρκίνου μεταξύ γυναικών στην Ευρώπη και τα ποσοστά εμφάνισης βαίνουν συνεχώς αυξανόμενα (499.560 το 2012). Η παγκόσμια αγορά διαγνωστικών τεχνολογιών και φαρμάκων για τον καρκίνο του μαστού ήταν περίπου 20,8 δισεκατομμύρια δολάρια το 2012 και αναμένεται να φθάσει τα 27 δισεκατομμύρια δολάρια το 2019. Στην Ευρώπη, το 2012, ο καρκίνος των ωοθηκών, διαγνώστηκε σε 65.538 γυναίκες. Καθώς η κοινωνία ευαισθητοποιείται περισσότερο, παρατηρείται μία αυξανόμενη ζήτηση για γενετικές εξετάσεις και όλο και μεγαλύτερα τμήματά της αναζητούν λύσεις στην προγνωστική και προληπτική ιατρική.
Τα BRCA1 και BRCA2 είναι γονίδια καταστολής όγκων που βοηθούν στην εξασφάλιση της σταθερότητας του γενετικού υλικού ενός κυττάρου.

Όταν έστω και ένα εκ των γονιδίων αυτών υποστεί μετάλλαξη, και μία βλάβη του DNA δεν μπορεί να επισκευαστεί σωστά, τότε τα κύτταρα είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν πρόσθετες γενετικές μεταβολές που καταλήγουν σε καρκίνο. Ορισμένες μεταλλάξεις των γονιδίων BRCA1 και BRCA2 προδιαθέτουν αύξηση σε μεγάλο βαθμό του κινδύνου ανάπτυξης έως και 80% για καρκίνο του μαστού και μέχρι 50% για καρκίνο των ωοθηκών. Οι BRCA μεταλλάξεις αντιπροσωπεύουν το 5-10% όλων των καρκίνων μαστού και 10-15% όλων των καρκίνων ωοθηκών.

Περίπου το 50% των γυναικών με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό καρκίνου μαστού ή των ωοθηκών και αγνοούν ότι μεταφέρουν καρκινογόνες μεταλλάξεις. Μια έρευνα αποκάλυψε ότι μόνο το 19% των γιατρών πρωτοβάθμιας περίθαλψης στην Αμερική αξιολόγησαν με ακρίβεια το οικογενειακό ιστορικό για τον έλεγχο των BRCA1 και BRCA2 (AmJ PrevMed. 2011;40(1):61-66). Απόντος ενός ολοκληρωμένου ελέγχου του πληθυσμού και λόγω του ότι οι τυπικές διαγνωστικές εξετάσεις ανιχνεύουν μόνο τις ήδη υπάρχουσες αλλαγές στον ιστό, πολλές γυναίκες με μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 ή BRCA2 δεν θα εντοπιστούν μέχρι να αναπτύξουν καρκίνο.

Άλλα γενετικά τεστ δεν ελέγχουν όλες τις μεταλλάξεις του BRCA1 και BRCA2 και / ή μπορούν να ανιχνεύσουν μόνο ορισμένες μεταλλάξεις, ή ανιχνεύουν άλλα γονίδια που παρέχουν πληροφορίες χωρίς προληπτική αξία.

Ο Frederic Amar, Διευθύνων Σύμβουλος του ομίλου ESPERITE: "Το SERENITY υλοποιεί τη δέσμευσή μας για τη βελτίωση της υγείας στην κοινωνία με τη μείωση της νοσηρότητας και της θνησιμότητας από καρκίνο. Με πρόσβαση σε όλη την Ευρώπη και σε προσιτή τιμή, το SERENITY αντανακλά την εταιρική στρατηγική μας καθώς και το ανταγωνιστικό μας πλεονέκτημα. Το SERENITY είναι ένα ποιοτικό ορόσημο στην προληπτική ιατρική και τοποθετεί την Genoma σημείο αναφορά στην ταχέως αναπτυσσόμενη αγορά ογκολογίας γενετικού ελέγχου."

Σχετικά με ESPERITE
Ο Όμιλος ESPERITE, εισηγμένος στο Χρηματιστήριο Euronext στο Άμστερνταμ και στο Παρίσι, είναι η κορυφαία διεθνής εταιρεία στην αναγεννητική και προληπτική ιατρική από το 2000 και δραστηριοποιείται σε 40 χώρες με δίκτυο 6.000 κλινικών σε όλο τον κόσμο. Η ESPERITE εξυπηρετεί τους πελάτες της στα υψηλής τεχνολογίας εργαστήριά της στη Γενεύη, τα οποία λειτουργούν παράλληλα με τις υπερσύγχρονες εγκαταστάσεις επεξεργασίας και αποθήκευσης του Ομίλου στο Βέλγιο, την Ελβετία, τη Γερμανία, το Ντουμπάι, τη Νότια Αφρική και την Πορτογαλία.

Η τράπεζα φύλαξης βλαστικών κυττάρων, CryoSave, αποθηκεύει σχεδόν 280.000 δείγματα οµφαλοπλακουντιακού αίματος και ιστού ομφάλιου λώρου.

onmed.gr