Η ΑΜΚΕ ‘’Γαληνός ’’ της Περιφέρειας Ν. Αιγαίου σε συνεργασία με τον Ιατρικό Σύλλογο Ρόδου

στη Νίσυρο για παροχή Πρωτοβάθμιας Φροντίδας Υγείας στους κατοίκους του νησιού.

Το Σαββατοκύριακο 9 & 10 Ιουλίου 2016 κλιμάκιο του Ιατρικού Συλλόγου Ρόδου με 6 (έξι) ειδικευμένους ιατρούς,
σε συνεργασία με την ΑΜΚΕ ‘’ΓΑΛΗΝΟΣ΄΄ της Περιφέρειας Νοτίου Αιγαίου, μετέβη ακτοπλοϊκώς στη Νίσυρο για να εξετάσει τους κατοίκους του νησιού.
Η εξέταση πραγματοποιήθηκε στο Πολυδύναμο Ιατρείο του ΠΕΔΥ Νισύρου με την καθοδήγηση και την άριστη συνεργασία της Γενικής Ιατρού κας Ντιάκοβα Ειρήνης, η οποία είχε φροντίσει να ενημερώσει τους κατοίκους του νησιού.
Προσήλθαν δεκάδες κάτοικοι της Νισύρου για να λάβουν ιατρικές συμβουλές και εξετάστηκαν συνολικά 63 ενήλικες και 18 παιδιά.
Η σύσταση του ιατρικού κλιμακίου αποτελείτο από Νευρολόγο, Ορθοπεδικό, Χειρουργό, Ωτορινολαρυγγολόγο, Πνευμονολόγο και Παιδίατρο.
Ήταν η πρώτη διήμερη αποστολή του Ι.Σ.Ρ και της ΑΜΚΕ «Γαληνός» για αυτό το έτος και θα ακολουθήσουν και άλλες σύμφωνα με το πρόγραμμα που έχει εγκριθεί από το Περιφερειακό Συμβούλιο κατόπιν εισήγησης της αρμόδιας επιτροπής. Η ιατρική φροντίδα παρέχεται από την συγκεκριμένη ομάδα στους κατοίκους των νησιών μας, που στερούνται ιατρούς διαφόρων ειδικοτήτων και η οποία φαίνεται να έχει, πολύ θετικά και ουσιαστικά αποτελέσματα.
Το πρόγραμμα φέτος έχει επεκταθεί και στις Κυκλάδες με τη συνεργασία του Ιατρικού Συλλόγου Κυκλάδων ο οποίος και θα διαθέσει τους ιατρούς του.
Ο Ι.Σ.Ρ ευχαριστεί την ιατρό του ΠΠΙ Νισύρου κα Ντιάκοβα Ειρήνη για την άριστη συνεργασία της, τον Δήμαρχο
κ. Κορωναίο Χριστοφή για την φιλοξενία του, τον πρόεδρο της ‘’Γαληνός’’ κ. Καραμαρίτη Νίκο καθώς και τους ιατρούς που συμμετείχαν στην διήμερη αποστολή: Αναστασίου Σοφία, Αννάκη Κάλλιστο, Γρηγοριάδη Εμμανουήλ,
Ιωσήφ Δημήτριο, Μαυρονικόλα Πέτρο και Τηλιακό Μιχαήλ.

Για τον Ι.Σ.Ρ
Ο Πρόεδρος Ο Γενικός Γραμματέας
Χρήστος Απ. Μαντάς Τσέρκης Ιωάν. Ηλίας

Ένα νέο τεστ το οποίο γίνεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης είναι σε θέση να μας αποκαλύψει πλέον από ποιο γονιδιακό νόσημα μπορεί να πάσχει το έμβρυο που κυοφορεί μια γυναίκα.

Το τεστ με την ονομασία Fetalis,πρωτοπαρουσιάστηκε θεωρητικά στη χώρα μας το Δεκέμβριο του 2015 και αναπτύχθηκε εξ ολοκλήρου από τους Έλληνες επιστήμονες του Κέντρου Γενετικής InterGenetics στην Αθήνα.

Ωστόσο, στο Ευρωπαϊκό Συνέδριο Ανθρώπινης Γενετικής (ESHG 2016) που έγινε στη Βαρκελώνη πριν λίγες μέρες, ο γενετιστής και διευθυντής του Διαγνωστικού Κέντρου Γενετικής InterGenetics, κ. Κωνσταντίνος Πάγκαλος παρουσίασε αποτελέσματα χρήσης του τεστ σε 15 γυναίκες με υπερηχογραφικά ευρήματα και διαπιστώθηκε γενετική αιτία σε 8 περιπτώσεις, από τις οποίες οι 7 διέκοψαν την κύηση.

Οι υπόλοιπες 7 περιπτώσεις δεν εμφάνισαν καμία γενετική μετάλλαξη και έφτασαν μέχρι τη γέννηση υγιών μωρών.

Σύμφωνα με τους ειδικούς, το νέο τεστ μπορεί να αναλύσει με προηγμένες τεχνικές 758 προσεκτικά επιλεγμένα γονίδια τα οποία συνδέονται με γενετικά νοσήματα που μπορούν να παρουσιάσουν παθολογικά ευρήματα στον κλασικό υπερηχογραφικό έλεγχο της κύησης.

Το τεστ προϋποθέτει να έχει γίνει λήψη εμβρυϊκών κυττάρων με βιοψία τροφοβλάστης ή αμνιοπαρακέντηση, που σήμερα γίνεται με απόλυτη ασφάλεια.

Ο κ. Πάγκαλος παρουσιάζοντας το τεστ Fetalis, ανέφερε ότι κατά τη διάρκεια των υπερηχογραφικών ελέγχων στην κύηση ένα ποσοστό 3-5% έχει υπερηχογραφικά ευρήματα που αφορούν συγγενείς ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου και τα οποία παρά τη σχετικά χαμηλή συχνότητά τους ευθύνονται για περίπου 20-25% των περιγεννητικών θανάτων.

Οι ανωμαλίες διάπλασης του εμβρύου μπορεί να συνδέονται με γενετικά αίτια αλλά και όχι.

Τα γενετικά αίτια μπορεί να είναι χρωμοσωματικές ανωμαλίες που αφορούν ποσοτικές αλλαγές - ανισοζυγίες του γενετικού υλικού ή γονιδιακές μεταλλάξεις που αφορούν ποιοτικές αλλαγές (βάσεων DNA) των γονιδίων.

«Πρώτη επιλογή για τη διάγνωση των υπερηχογραφικών ανωμαλιών στην κύηση, είναι η εφαρμογή του μοριακού καρυοτύπου, ο οποίος ανιχνεύει χρωμοσωματικές ανωμαλίες.

Όμως οι ανωμαλίες αυτές αφορούν περίπου ένα 10-15% των υπερηχογραφικών ανωμαλιών διάπλασης του εμβρύου κι επομένως, οι υπόλοιπες αφορούν γονιδιακές μεταλλάξεις και παρέμεναν μέχρι σήμερα αδιάγνωστες, με αποτέλεσμα να γίνονταν αόριστες υποθέσεις για την γενικότερη υγεία του κυοφορούμενου εμβρύου και οι οποίες κατέληγαν, είτε σε διακοπή της κύησης, είτε στην αποδοχή του όποιου κινδύνου να υποκρύπτεται πίσω από την παθολογική υπερηχογραφική εικόνα ένα σοβαρό γενετικό νόσημα» τόνισε ο κ. Πάγκαλος.

Μέχρι σήμερα για να γίνει ο γονιδιακός έλεγχος για πιθανές μεταλλάξεις οι επιλογές του κάθε επιστήμονα ήταν περιορισμένες και για τον λόγο αυτό δεν ήταν δυνατή η πρόβλεψη με ακρίβεια για πιθανά παθολογικά ευρήματα σε επόμενες κυήσεις.

Το νέο τεστ δίνει τη δυνατότητα στον επιστήμονα που παρακολουθεί την έγκυο, να έχει στα χέρια του μια προηγμένη τεχνική παρακολούθησης της μαζικής παράλληλης αλληλούχισης (NGS) των γονιδίων που του επιτρέπει πλέον μία πολύ δυναμική και αποτελεσματική διαγνωστική προσέγγιση ακόμα και περίπλοκων περιστατικών.

Όπως επεσήμανε ο κ. Πάγκαλος με την εφαρμογή του τεστ συνδυαστικά με τον προγεννητικό μοριακό καρυότυπο καλύπτονται σε ποσοστό 90% περίπου οι πιθανότητες να παρουσιαστεί κάποια γενετική ανωμαλία από αυτές που υποκρύπτονται στα υπερηχογραφικά ευρήματα.

Τέλος, αξίζει να σημειωθεί ότι το τεστ αυτό δημιουργήθηκε με τη συνεργασία του γενετιστή κ. Πάγκαλου ο οποίος το παρουσίασε και στο συνέδριο, και του μοριακού γενετιστή Δρ. Χριστόφορου Κονιάλη.

ΠΗΓΗ: naftemporiki.gr

Αδιάγνωστο κατά κύριο λόγο παραμένει το σπάνιο γενετικό νόσημα Von Hippel-Lindau (V.H.L.), μια από τις 7.000 γνωστές κληρονομικές διαταραχές.

Πρόκειται για ένα οικογενές σύνδρομο κληρονομικού καρκίνου, το οποίο σχετίζεται με μία ποικιλία κακοήθων και καλοήθων νεοπλασμάτων (όγκων), με συχνότερα αυτά του αμφιβληστροειδούς, της παρεγκεφαλίδας, των επινεφριδίων και του παγκρέατος, καθώς και το αιμαγγειοβλάστωμα του νωτιαίου μυελού, το καρκίνωμα των νεφρικών κυττάρων (RCC) και το φαιοχρωμοκύττωμα.

Το V.H.L αντιστοιχεί στο 1/32.000 του πληθυσμού περίπου, ωστόσο πρόκειται για ένα αριθμό που αλλάζει καθημερινά, «αφού το νόσημα αυτό δεν είναι και τόσο σπάνιο αλλά κυρίως αδιάγνωστο”, ανέφερε κατά τη διάρκεια συνέντευξης Τύπου η Φλωρεντία Φωστήρα, Phd Γενετίστρια, PhD, Διδάκτωρ Μοριακής Γενετικής, Συνεργαζόμενη Ερευνήτρια Βαθμίδος Δ, ΕΚΕΦΕ Δημόκριτος, Εργαστήριο Μοριακής Διαγνωστικής.

Η πρώτη οικογένεια εξετάσθηκε το 2012 στο «Δημόκριτο» και έκτοτε , έχουν ταυτοποιηθεί 10 οικογένειες, έχουν αξιολογηθεί 30 περιστατικά και υπάρχουν καταγεγραμμένοι 18 ασθενείς αναφοράς.

Η Οικογενειακή Συμμαχία κατά της Νόσου Von Hippel-Lindau (VHL) Ελλάδος έχει αναλάβει εκστρατεία ενημέρωσης του κοινού , ώστε να επιτευχθεί η πρώιμη ανίχνευση και να καταπολεμηθούν οι επιπτώσεις.

«Οι άνθρωποι που έχουν κάποιο γενετικό σύνδρομο στην Ελλάδα είναι μόνοι τους», ανέφερε η κ. Φωστήρα, ενώ η πρόεδρος του συλλόγου VHL Ελλάδος Αθηνά Αλεξανδρίδου, επισήμανε ότι «η πρώιμη ανίχνευση σώζει όργανα και ζωές, γι' αυτό η ενημέρωση και η έγκαιρη διάγνωση της νόσου, είναι το θεμελιώδες ζητούμενο».

Στην ευαισθητοποίηση της ιατρικής κοινότητας, καθώς το σύνδρομο αφορά κυρίως νεαρά άτομα, εστίασε η Χρυσάνθη Μαρακάκη, MD, MSc, Στρατιωτικός Ιατρός,
Ειδικευόμενη Ιατρός της Ενδοκρινολογικής Κλινικής και Κέντρου Διαβήτη στο ΓΝΑ «Γ. Γεννηματάς», που αποτελεί και άτυπο Κέντρο Αναφοράς για το VHL.

Όπως είπαν οι ομιλητές η πρωτεΐνη VHL εκτελεί μια πολύ βασική λειτουργία στο κύτταρο.

Οι άνθρωποι με VHL έχουν ένα ελάττωμα σε ένα αντίγραφο του γονιδίου VHL. Στο γενικό πληθυσμό, το γονίδιο VHL ενδέχεται να μην «λειτουργεί» καλά σε συγκεκριμένα όργανα, με αποτέλεσμα να προκληθεί ανεξέλεγκτη ανάπτυξη των κυττάρων, όγκων. Σύμφωνα με την κ. Φωστήρα περίπου το 85% νεφρικών καρκινικών όγκων που εμφανίζονται στον γενικό πληθυσμό, έχουν μια δυσλειτουργία της πρωτεΐνης VHL.

Το V.H.L είναι διαφορετικό για κάθε ασθενή ακόμη και στην ίδια οικογένεια, όπου τα άτομα μπορούν να παρουσιάσουν διαφορετικούς τύπους V.H.L. Ανεξάρτητα με τον κάθε τύπο, είναι απαραίτητο να εξετάζονται όλες οι πιθανότητες σε όλη την διάρκεια της ζωής του ατόμου.

«Το VHL αποτελεί ένα ιδιαίτερο σύνδρομο που προδιαθέτει για διάφορους όγκους και χρήζει παρακολούθησης και αξιολόγησης από μια σειρά ειδικοτήτων. Η έγκαιρη ταυτοποίηση των ατόμων με VHL οδηγεί στην εξατομικευμένη παρακολούθηση από ομάδα ειδικών με στόχο την βέλτιστη κλινική διαχείριση και την καλύτερη ποιότητα ζωής», δήλωσε η Φλωρεντία Φωστήρα.

Η ομάδα θεραπόντων γιατρών που παρακολουθούν ασθενείς, με το σύνδρομο Von Hippel-Lindau (V.H.L.), θα πρέπει να απαρτίζεται από γιατρούς όλων των ειδικοτήτων όπως, νευροχειρουργό, οφθαλμίατρο, ενδοκρινολόγο, ουρολόγο, ογκολόγο.

Αναπόσπαστη θα πρέπει να είναι η συμβολή και η καθοδήγηση του γενετιστή για τον γενετικό έλεγχο της οικογένειας αλλά και κάθε νέου ή εμπλεκόμενου μέλους, καθώς και για τον προγεννητικό έλεγχο, ώστε να συντονίζεται με την ειδικότητα του γιατρού ανάλογα με το όργανο που πάσχει κατά βάση.

Με δεδομένο ότι το σύνδρομο ποικίλει ανά ασθενή, θα πρέπει να γίνεται σωστή ιεράρχηση της αντιμετώπισης μέσω εγχειρήσεων ή και στοχευμένων θεραπειών.

ΠΗΓΗ: ΑΠΕ-ΜΠΕ

Την ώρα που έτρωγε «πνίγηκε» από το φαγητό του και άρχισε να βήχει. Αντέδρασα άμεσα βάζοντας τα δάχτυλά μου στο στόμα του και έβγαλα αυτό που τον έπνιγε!

Προχθές στην κουζίνα, ενώ έκοβα το κρέας, κόπηκα βαθιά με το μαχαίρι. Έριξα, όμως, άφθονο betadine στην ανοιχτή πληγή και έτσι δεν μολύνθηκε.

Όταν «τρέχει» αίμα από τη μύτη μας βάζουμε ένα βαμβάκι στο ρουθούνι από το οποίο «τρέχει» και ρίχνουμε το κεφάλι μας προς τα πίσω

Ο πάγος απαγορεύεται στο κεφάλι, αλλά μπαίνει οπουδήποτε αλλού, ακόμα και για να σταματήσει αιμορραγία