Αμερικανοί επιστήμονες ανακοίνωσαν ότι βρήκαν έναν τρόπο να προβλέπουν τον σεξουαλικό προσανατολισμό -ετεροφυλόφιλο ή ομοφυλόφιλο- ενός άνδρα, με ακρίβεια που προσεγγίζει το 70%. Πρόκειται για έναν αλγόριθμο, ο οποίος αναλύει τις πληροφορίες στο DNA.

Το βιολογικό «τεστ» -που υποστηρίζει την άποψη ότι οι περιβαλλοντικοί παράγοντες παίζουν κρίσιμο ρόλο στο αν κάποιος θα είναι «στρέιτ» ή «γκέι»- αντιμετώπισε, ήδη, σκεπτικιστικές αντιδράσεις από άλλους επιστήμονες.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον Τακ Νγκουν της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου της Καλιφόρνια-Λος Άντζελες (UCLA), που έκαναν τη σχετική ανακοίνωση στο ετήσιο συνέδριο της Αμερικανικής Εταιρείας Ανθρώπινης Γενετικής στη Βαλτιμόρη, σύμφωνα με το πρακτορείο Ρόιτερς, το «Science» και το «New Scientist», μελέτησαν 37 ζεύγη πανομοιότυπων διδύμων ανδρών, εκ των οποίων ο ένας ήταν ετεροφυλόφιλος και ο άλλος ομοφυλόφιλος, καθώς και δέκα ζεύγη διδύμων, από τους οποίους και οι δύο αδελφοί ήταν ομοφυλόφιλοι.

Οι επιστήμονες βρήκαν στο ανθρώπινο γονιδίωμα των ομοφυλόφιλων εννέα διακριτούς επιγενετικούς βιοδείκτες, δηλαδή χημικές τροποποιήσεις του DNA που προήλθαν από κατοπινές περιβαλλοντικές επιρροές.

«Από όσο γνωρίζουμε, αυτό είναι το πρώτο παράδειγμα μίας μεθόδου πρόβλεψης του σεξουαλικού προσανατολισμού με βάση ορισμένους μοριακούς βιοδείκτες», δήλωσε ο Νγκούν.

Η μελέτη -η οποία ακόμη δεν έχει δημοσιευθεί σε επιστημονικό περιοδικό- προκάλεσε αμέσως αντιδράσεις, καθώς άλλοι γενετιστές δήλωσαν ότι είναι πρόωρο να βγάλει κανείς οριστικά συμπεράσματα για τις διαγνωστικές δυνατότητες των επιγενετικών βιοδεικτών. Όπως ανέφερεαν, η μελέτη έγινε σε μικρό αριθμό διδύμων και είναι ασαφές κατά πόσο ισχύει για τον ευρύτερο πληθυσμό, συνεπώς τα ευρήματα θα πρέπει να επιβεβαιωθούν από μελλοντική έρευνα σε μεγαλύτερο δείγμα.

Το κατά πόσο η ομοφυλοφιλία έχει γενετική βάση αποτελεί θέμα χρόνιας επιστημονικής διαμάχης, πολύ περισσότερο που -τουλάχιστον ακόμη- δεν έχουν ανακαλυφθεί «γκέι γονίδια». Η ιδιαιτερότητα της νέας μελέτης είναι ότι μελετώντας το DNA δεν αποκαλύπτει το γενετικό, αλλά το επιγενετικό «αποτύπωμα» της ομοφυλοφιλίας, δηλαδή την εκ των υστέρων επίδραση που ασκούν στο DNA των ανδρών διάφοροι περιβαλλοντικοί παράγοντες (ανατροφή, τρόπος ζωής, έκθεση σε χημικά και ορμόνες, διατροφή, στρες κ.α.). Φαίνεται πως το αποτύπωμα αυτό είναι διαφορετικό μεταξύ των ετεροφυλόφιλων και των ομοφυλόφιλων.

Η επιγενετική επίδραση είναι χημικής μορφής και λέγεται «μεθυλίωση» του DNA. Είναι μία μοριακή τροποποίηση, που επηρεάζει το αν και σε ποιό βαθμό ένα γονίδιο θα ενεργοποιηθεί στον οργανισμό ενός ανθρώπου.

Σύμφωνα με τον Νγκουν (ο οποίος δηλώνει ομοφυλόφιλος), η μεθυλίωση του DNA ενός ομοφυλόφιλου άνδρα μπορεί να «διαβαστεί» με ακρίβεια 70% χάρη σε έναν ειδικό αλγόριθμο. Όπως είπε, η αξιοπιστία αυτού του αλγόριθμου, ήδη, ελέγχεται σε μία ευρύτερη ομάδα του ανδρικού πληθυσμού.

Μεταξύ άλλων, η νέα μελέτη εγείρει ένα πιθανό μείζον ζήτημα προστασίας προσωπικών δεδομένων για το μέλλον: Την αξιοποίηση των ιατρικών δεδομένων για την εξαγωγή συμπερασμάτων σχετικά με τον σεξουαλικό προσανατολισμό κάποιου - ακόμη και χωρίς τη συγκατάθεσή του.

imerisia.gr

Εκατομμύρια άνθρωποι καταφτάνουν κάθε χρόνο στα τμήματα επειγόντων περιστατικών των νοσοκομείων παγκοσμίως με πόνο στο στήθος, ο οποίος πολύ συχνά οφείλεται σε καρδιακή προσβολή.

Τώρα, ένα νέο τεστ μπορεί να μειώσει το άγχος της αναμονής και της άγνοιας για το τι συμβαίνει στον ασθενή, παρέχοντας μια γρήγορη και ακριβή διάγνωση για το αν πρόκειται όντως για καρδιακή προσβολή ή όχι.
Το τεστ υψηλής ευαισθησίας στην καρδιακή τροπονίνη είναι ένα τεστ αίματος που μπορεί να μετρήσει πολύ χαμηλά επίπεδα τροπονίνης, μιας πρωτεΐνης που απελευθερώνεται από την καρδιά κατά τη διάρκεια μιας καρδιακής προσβολής. Το τεστ μπορεί γρήγορα και με ασφάλεια να αποκλείσει ή να επιβεβαιώσει τη διάγνωση της καρδιακής προσβολής, σύμφωνα με νέα έρευνα που δημοσιεύθηκε στην επιστημονική επιθεώρηση The Lancet.

Η χρήση αυτού του τεστ στην καθημερινή πρακτική θα μπορούσε να σώσει τους ασθενείς από το να ξοδεύουν δεκάδες ώρες στο τμήμα επειγόντων περιστατικών, λένε οι συγγραφείς της μελέτης, με επικεφαλής μια ομάδα επιστημόνων από το πανεπιστήμιο του Εδιμβούργου στην Μεγάλη Βρετανία.

Οι διεθνείς κατευθυντήριες οδηγίες συνιστούν ότι τα άτομα που εμφανίζουν πόνο στο στήθος θα πρέπει να εισαχθούν στο νοσοκομείο προκειμένου να ελεγχθούν για υψηλά επίπεδα της τροπονίνης (πάνω από 99%) για να επιβεβαιωθεί ότι έχουν όντως υποστεί μια καρδιακή προσβολή.

Για να γίνει αυτό, οι ασθενείς θα πρέπει να εισαχθούν στο νοσοκομείο ή να περιμένουν για μεγάλο χρονικό διάστημα στο τμήμα επειγόντων περιστατικών για την επανάληψη της εξέτασης.

Οι επιστήμονες διαπίστωσαν ότι το νέο τεστ θα μπορούσε να ανιχνεύσει με ασφάλεια πολύ χαμηλότερα επίπεδα τροπονίνης στο αίμα από ό,τι ήταν προηγουμένως δυνατόν και ερεύνησαν και το αν και κατά πόσον η ανίχνευση τροπονίνης σε ποσότητα μικρότερη των 5 ng/L σε ασθενείς με πόνο στο στήθος θα προσδιόριζε με ασφάλεια ότι ο ασθενής δεν διέτρεχε κανένα κίνδυνο καρδιακής προσβολής.

Σε δείγμα 6.000 συμμετεχόντων στην έρευνα διαπιστώθηκε, ότι ένα όριο τροπονίνης κάτω των 5 ng/L εντοπίστηκε στο 61% των ασθενών με πολύ χαμηλό κίνδυνο καρδιακής προσβολής, με αρνητική προγνωστική αξία 99,6%, ανεξάρτητα από οποιαδήποτε προηγούμενη κατάσταση, ή πάθηση. Ένα χρόνο αργότερα, οι ίδιοι ασθενείς εξακολουθούσαν να έχουν τρεις φορές χαμηλότερο κίνδυνο καρδιακής προσβολής και θανάτου από αυτή, σε σύγκριση με όσους είχαν επίπεδα τροπονίνης 5 ng/L ή υψηλότερα.

Έτσι, αποδείχτηκε ότι όσοι περνούν το νέο τεστ με επίπεδο τροπονίνης κάτω των 5 ng/L μπορούν με απόλυτη ασφάλεια να αποχωρήσουν από το νοσοκομείο, γνωρίζοντας ότι ο πόνος στο στήθος δεν προέρχεται από πιθανή ή εν εξελίξει καρδιακή προσβολή.

http://www.medicalnewstoday.com

Η πνευμονία είναι η οξεία φλεγμονή του πνευμονικού ιστού (του πνεύμονα). Ταξινομείται ανάλογα με τον αιτιολογικό παράγοντα που την προκάλεσε (πχ πνευμονιοκοκκική, άτυπη κλπ), καθώς και ανάλογα με την προέλευση του παθογόνου παράγοντα (ενδονοσοκομειακή και εξωνοσοκομειακή ή της κοινότητας). 

Αίτια

Το αίτιο της πνευμονίας είναι κάποιο μικρόβιο, δεν αποκλείονται όμως και οι ιοί ή κάποιοι μύκητες, οι τελευταίοι σε ανοσοκατεσταλμένα άτομα. Συνηθέστερα, μπορεί να είναι κάποιο βακτήριο, όπως τα παρακάτω:

-Πνευμονιόκοκκος
-Αιμόφιλος
-Μυκόπλασμα
-Χλαμύδια κλπ
-Ιοί: RSV, Influenza, Parainfluenza
Σπανιότερα: σταφυλόκοκκος χρυσίζων, μύκητες

Συμπτώματα

-Πυρετός με ή χωρίς ρίγος
-Απόχρεμψη
-Δύσπνοια
-Ταχύπνοια
-Πλευριτικός πόνος (πόνος στο θώρακα)
-Σύγχυση, κλπ

Διάγνωση

Η διάγνωση της πνευμονίας βασίζεται στην κλινική εικόνα και την κλινική εξέταση του ιατρού σε συνδυασμό με:
-Αιματολογικές εξετάσεις
-Αέρια αρτηριακού αίματος (υποξαιμία)
-Ακτινογραφία θώρακος (πυκνώσεις)
-Σημεία μικροβιαιμίας (αν υπάρχουν)
-Υπολογισμός ειδικού score, για την αξιολόγηση της πιθανής εισαγωγής του ασθενή στο νοσοκομείο

Θεραπεία

Η θεραπευτική αντιμετώπιση περιλαμβάνει τα ακόλουθα:
-Αντιμετώπιση συμπτωμάτων (πυρετού με αντιπυρετικά κλπ)
-Χορήγηση οξυγόνου
-Κατάλληλο αντιβιοτικό ή συνδυασμό αυτών
-Νοσηλεία περίπου 4 μέρες με ενδοφλέβια αγωγή και αν μπορεί να σιτιστεί από το στόμα συνεχίζει με από του στόματος αγωγή. Συνήθως ο ασθενής παραμένει 7-8 μέρες στο νοσοκομείο και εξέρχεται με οδηγίες (φαρμακευτική αγωγή κλπ).

Η υποχώρηση των συμπτωμάτων γίνεται σταδιακά από την 3η ημέρα, όσον αφορά τον πυρετό, έως, συνήθως, τη 15η ημέρα, σε σχέση με το βήχα και την καταβολή δυνάμεων.

Επιπλοκές

-Απόστημα ή εμπύημα πνεύμονα
-Ενδοκαρδίτιδα / περικαρδίτιδα
-Πλευρίτιδα / πλευριτική συλλογή
-Σύνδρομο Αναπνευστικής Ανεπάρκειας Ενηλίκων (ARDS)
-Μικροβιαιμία / σηπτικό σοκ

iatropedia.gr