Επιστήμονες στις ΗΠΑ χρησιμοποίησαν μια νέα τεχνική τροποποίησης του γονιδιώματος, με την οποία θεράπευσαν σε ποντίκια τη β-θαλασσαιμία, ή μεσογειακή αναιμία.

Η μεσογειακή αναιμία είναι μια κληρονομική νόσος του αίματος, που μειώνει την παραγωγή της αιμοσφαιρίνης και έτσι προκαλεί έλλειψη οξυγόνου στο σώμα, πράγμα που έχει ποικίλες συνέπειες (ωχρό δέρμα, αδυναμία, κόπωση και πιο σοβαρές επιπλοκές).

Οι ερευνητές των πανεπιστημίων Γέιλ και Κάρνεγκι Μέλον, με επικεφαλής τον καθηγητή Πίτερ Γκλέιζερ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό «Nature Communications», ανέπτυξαν μια νέα ελάχιστα επεμβατική στρατηγική για τη διόρθωση των μεταλλάξεων που προκαλούν την μεσογειακή αναιμία.

Οι ερευνητές χρησιμοποίησαν ένα καινοτόμο συνδυασμό από νανοσωματίδια, συνθετικά τμήματα DNA και ενδοφλέβια έγχυση. Η τεχνική θεράπευσε τα πειραματόζωα από την εν λόγω μορφή αναιμίας.

Παρότι το ποσοστό επιτυχίας ήταν γύρω στο 7%, όσον αφορά την επιτυχή γενετική διόρθωση στα αιματοποιητικά βλαστοκύτταρα, αυτό ήταν αρκετό για να εξαφανισθεί η αναιμία. Τα ποντίκια δεν είχαν πια καθόλου συμπτώματα της νόσου και έπειτα από πέντε μήνες τα επίπεδα της αιμοσφαιρίνης στο αίμα τους ήταν φυσιολογικά.

Το επίτευγμα ανοίγει το δρόμο για την εφαρμογή της νέας γενετικής τεχνικής στους ανθρώπους. Οι γιατροί ελπίζουν ότι θα καταφέρουν με τη βοήθεια της γενετικής να θεραπεύσουν τις κληρονομικές διαταραχές του αίματος, όπως η θαλασσαιμία και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.

Οι Αμερικανοί επιστήμονες πήραν από το μυελό των οστών μια πρωτεΐνη που ενεργοποιεί τα βλαστικά κύτταρα του αίματος και συνδύασαν αυτή την πρωτεΐνη με συνθετικά μόρια (πεπτίδια νουκλεϊκού οξέος, γνωστά ως ΡΝΑ), που μιμούνται το DNA και προσκολλώνται στο ελαττωματικό γονίδιο-στόχο ΗΒΒ.

Αυτό πυροδοτεί μέσα στο κύτταρο που παράγει το αίμα, μια διαδικασία αυτοδιόρθωσης της παθογόνας μετάλλαξης. Η μεταφορά των μορίων ΡΝΑ γίνεται μέσω βιοσυμβατών νανοσωματιδίων, τα οποία εισάγονται στο σώμα με ενδοφλέβια ένεση.

Ο Π. Γκλέιζερ ανέφερε ότι η νέα μέθοδος είναι ανώτερη από εναλλακτικές γενετικές τεχνικές όπως η ανταγωνιστική CRISPR, η οποία μπορεί να έχει ανεπιθύμητες παρενέργειες, όπως η μετάλλαξη κάποιου άσχετου γονιδίου.

Αν η τεχνική αποδειχθεί όντως αποτελεσματική και στις μελλοντικές κλινικές δοκιμές σε άλλα ζώα, μπορεί τελικά να οδηγήσει στη θεραπεία της μεσογειακής αναιμίας στους ανθρώπους –και πιθανώς και άλλων αιματολογικών διαταραχών όπως η δρεπανοκυτταρική αναιμία. Θα χρειασθούν όμως χρόνια, εωσότου υπάρξει οριστικό συμπέρασμα.

Από το ΑΠΕ-ΜΠΕ

Η αιμοσφαιρίνη είναι η πλούσια σε σίδηρο πρωτεΐνη που δίνει το έντονο κόκκινο χρώμα στα ερυθρά αιμοσφαίρια.

Όταν η τιμή της αιμοσφαιρίνης στις εξετάσεις αίματος είναι χαμηλότερη των 13,5g% στους άνδρες και χαμηλότερη των 12g% στις γυναίκες, τότε το άτομο πάσχει από αναιμία.

Η αναιμία μπορεί να προκαλέσει σοβαρές επιπλοκές στα άτομα με καρδιακή ανεπάρκεια.

Επιστήμονες από τις ΗΠΑ και την Ιταλία υπέβαλαν σε τακτές αιματολογικές εξετάσεις 5.000 συμμετέχοντες σε μελέτη και διαπίστωσαν ότι όσοι είχαν πολύ χαμηλή αιμοσφαιρίνη τους πρώτους 12 μήνες της μελέτης είχαν 47% περισσότερες εισαγωγές σε νοσηλευτικά ιδρύματα και 60% περισσότερους θανάτους.

Το 23% των συμμετεχόντων ήταν αναιμικοί και παρουσίαζαν προβλήματα διαβήτη και καρδιακής ανεπάρκειας.

Αντίθετα, όσοι αναιμικοί ασθενείς είχαν αυξημένη αιμοσφαιρίνη είχαν 22% μικρότερο κίνδυνο θανάτου ενώ οι μη αναιμικοί ασθενείς είχαν 21% χαμηλότερο κίνδυνο θανάτου.

Σύμφωνα με τους επιστήμονες οι ασθενείς που ήταν αναιμικοί από την αρχή της μελέτης ή που κατά τη διάρκεια αυτής παρουσίαζαν πτώση της αιμοσφαιρίνης τους, είχαν χειρότερης μορφής καρδιακή ανεπάρκεια και αυξημένους άλλους παράγοντες στο αίμα που σχετίζονται με καρδιακά προβλήματα όπως είναι η πρωτεΐνη CRP.

Οι ασθενείς με καρδιακή ανεπάρκεια οι οποίοι έχουν χαμηλή αιμοσφαιρίνη πρέπει, όπως λένε οι ερευνητές, να γνωρίζουν ότι διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο για σοβαρά προβλήματα. Ωστόσο, δεν έχουν υπολογίσει ακόμα ποιο είναι το ασφαλές επίπεδο αιμοσφαιρίνης που θα έπρεπε να έχουν οι συγκεκριμένοι ασθενείς. Δεν είναι επίσης απόλυτα σαφές αν όντως η αναιμία χειροτερεύει την καρδιακή ανεπάρκεια ή αν η αναιμία είναι απλά ένας δείκτης της επιδείνωσης της κατάστασης που βρίσκεται η καρδιά μας.

Τέλος, όπως αναφέρουν οι ειδικοί, επιβάλλεται να ερευνηθεί περαιτέρω το θέμα για να διαπιστωθεί τι επίδραση έχουν τα αυξανόμενα επίπεδα αιμοσφαιρίνης στην καρδιακή λειτουργία, καθώς και ο πλήρης ρόλος της στην εμφάνιση επιπλοκών ή ακόμα και στον κίνδυνο θανάτου.

Η φερριτίνη είναι η κύρια πρωτεΐνη αποθήκευσης σιδήρου του σώματος. Τα επίπεδα φερριτίνης στο αίμα μπορούν να χρησιμοποιηθούν για την έμμεση μέτρηση των επιπέδων του σιδήρου στο σώμα.

Η φερριτίνη έχει το σχήμα μιας κοίλης σφαίρας που επιτρέπει την είσοδο κάποιας ποσότητας σιδήρου για αποθήκευση.

Το τεστ φερριτίνης στο αίμα εφαρμόζεται στο φλεβικό αίμα και ουσιαστικά δεν απαιτεί κάποια ειδική εξέταση. Το άτομο αρκεί απλά να δώσει ένα δείγμα αίματος και σε αυτό να γίνει η εξειδικευμένη ανάλυση.

Ποια είναι τα φυσιολογικά επίπεδα φερριτίνης;

Τα αποτελέσματα μπορεί να διαφέρουν ελαφρώς μεταξύ εργαστηρίων, αλλά σε γενικές γραμμές, τα κανονικά επίπεδα φερριτίνης στο αίμα είναι 12-300 νανογραμμάρια ανά χιλιοστόλιτρο αίματος (ng/mL) για τους άνδρες και 12 έως 150 ng/mL για τις γυναίκες.

Τι δείχνει η ανεβασμένη φερριτίνη στο αίμα;

Τα υψηλά επίπεδα της φερριτίνης μπορεί να είναι ενδεικτικά μιας διαταραχής αποθήκευσης σιδήρου, όπως η αιμοχρωμάτωση.

Πρόκειται για μια κληρονομική (γενετική) διαταραχή στην οποία υπάρχει υπερβολική συσσώρευση του σιδήρου στο σώμα. Σε άτομα με κληρονομική αιμοχρωμάτωση, η ημερήσια απορρόφηση του σιδήρου από τα έντερα είναι μεγαλύτερη από την ποσότητα που χρειάζεται ο οργανισμός για να αντικαταστήσει τις απώλειες που έχει σε σίδηρο. Δεδομένου ότι το σώμα δεν μπορεί να αυξήσει την απέκκριση σιδήρου, ο επιπλέον απορροφούμενος σίδηρος συσσωρεύεται στο σώμα.

Ένας άνδρας με αιμοχρωμάτωση μπορεί να συσσωρεύσει έως και 20 γραμμάρια σιδήρου σώματος από την ηλικία των 40 έως των 50 ετών (η κανονική περιεκτικότητα σε σίδηρο για το σώμα είναι 3-4 γραμμάρια). Η περίσσεια σιδήρου συσσωρεύεται σε αρθρώσεις, ήπαρ, όρχεις και καρδιά, προκαλώντας βλάβη σε αυτά τα όργανα.

Οι γυναίκες με αιμοχρωμάτωση συσσωρεύουν σίδηρο με βραδύτερο ρυθμό από ό,τι οι άνδρες, επειδή χάνουν περισσότερο σίδηρο από τους άνδρες. Ως εκ τούτου, αναπτύσσουν τα τυπικά συμπτώματα της βλάβης οργάνων από περίσσεια σιδήρου περίπου 10 χρόνια αργότερα από τους άνδρες.

Τα άτομα με κληρονομική αιμοχρωμάτωση μπορεί να έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

-Σεξουαλική δυσλειτουργία

-Καρδιακή ανεπάρκεια

-Πόνους στις αρθρώσεις

-Κίρρωση του ήπατος

-Σακχαρώδη διαβήτη

-Κόπωση

-Σκούρο χρώμα δέρματος

Τα συμπτώματα προκύπτουν επειδή σίδηρος συσσωρεύεται στα όργανα και οδηγεί στην καταστροφή και την απώλεια της κανονικής τους λειτουργίας.

Τι δείχνει η χαμηλή φερριτίνη στο αίμα;

Τα χαμηλά επίπεδα της φερριτίνης σημαίνουν συνήθως ανεπάρκεια σιδήρου. Χωρίς αρκετό σίδηρο, ο οργανισμός δεν μπορεί να παράγει επαρκή επίπεδα αιμοσφαιρίνης, ένα συστατικό των ερυθρών αιμοσφαιρίων που τους επιτρέπει να μεταφέρουν οξυγόνο. Αυτό οδηγεί σε σιδηροπενική αναιμία. Η ήπια αναιμία είναι πιθανό να μην παράγει καθόλου συμπτώματα.

Πιο σοβαρές περιπτώσεις αναιμίας μπορεί να προκαλέσουν συμπτώματα όπως:

-Δυσκολία στην αναπνοή

-Κόπωση

-Ζάλη

-Χλωμό δέρμα

-Ταχυκαρδία

http://www.medicinenet.com

Ο βασιλικός πολτός θεωρείται "χρυσή" επιλογή καθώς είναι πλούσια σε θρεπτικά συστατικά.

Οι ειδικοί αναφέρουν ότι ο βασιλικός πολτός περιέχει επίσης σε μικρότερες ποσότητες βιταμίνες C, D, A, E, καθώς και ουσίες, όπως η ακετυλοχολίνη που βρίσκεται σε ποσότητα πάνω από 1 mg/gr και η οποία έχει αγγειοδιασταλτικές ιδιότητες χρήσιμες για τη θεραπεία κυκλοφορικών διαταραχών που απαντώνται σε ηλικιωμένα άτομα.

Επιπλέον, το healthpro.gr αναφέρει πως έχει θετική επίδραση στο νευρικό σύστημα.

Ποιους ωφελεί περισσότερο

Παιδιά
-με αναιμία
-που παρουσιάζουν καθυστέρηση στην ανάπτυξη
-που προετοιμάζονται για εξετάσεις
-που βρίσκονται στην ανάρρωση

Ενήλικες
-για την πρόληψη εποχιακών ιώσεων
-κατά της κατάθλιψης, άγχους, στρες
-κατά της δυσκοιλιότητας